Severe fetal anemia caused by <scp>anti‐Jr<sup>a</sup></scp>: Burst forming unit‐erythroid colony formation inhibition assay suggesting possible erythroid suppression mechanism
Notice bibliographique
Résumé
Abstract Background The Jr blood group system includes a single, high‐prevalence antigen, Jra, encoded by the ABCG2 gene. The impact of anti‐Jra in pregnancy is variable, ranging from no clinical effect to severe anemia including some fetal deaths. Case reports have postulated that anti‐Jra mediated fetal anemia is poorly hemolytic, suggesting other mechanisms of anemia may be involved. Study Design and Methods We describe the case of severe anti‐Jra mediated fetal anemia. At Canadian Blood Services laboratories, maternal anti‐Jra was tested for phagocytic activity via a monocyte monolayer assay (MMA) and erythroid suppression via inhibition of burst forming unit‐erythroid (BFU‐E) colony formation assays. The New York Blood Center sequenced exons 4 and 7 of the ABCG2 gene. Results and Discussion Sequencing of exons 4 and 7 of the ABCG2 gene revealed maternal compound heterozygosity for two nonsense mutations at exon 7 (c.706 C > T and c.784G > T). Fetal sequencing revealed the c.706C > T polymorphism. The MMA showed a borderline phagocytic index (around the cutoff of five for both donor segments tested [5 ± 1 and 7 ± 3]). The BFU‐E colony formation inhibition assay suggested a dose‐dependent inhibition of BFU‐E colony formation with inhibition percentages of 4%, 11%, and 43% at maternal serum concentrations of 2%, 5%, and 10%, respectively. Our findings support the hypothesis that anti‐Jra may impair erythropoiesis leading to clinically significant fetal/neonatal anemia. A referral to maternal fetal medicine is recommended if anti‐Jra is detected in pregnancy, regardless of the titer.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,000 | 0,000 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,000 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,000 | 0,001 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,002 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».