<scp><i>NOTCH2NLC</i> GGC</scp> Repeat Expansion Presenting as Adult‐Onset Cervical Dystonia
Notice bibliographique
Résumé
Neuronal intranuclear inclusion disease (NIID) is the pathological hallmark of a heterogeneous neurodegenerative disease spanning dementia, neuropathy, parkinsonism, encephalitic episodes, and seizures.1 Onset may be in infancy, childhood, or adulthood and be sporadic or familial.Adult-onset disease is divided into dementia-and limb-weakness dominant subtypes.Recent novel presentations include isolated tremor, 2 migraine, 3 recurrent vomiting, 4 and oromandibular dystonia.5 Identification of GGC expansions in the 5'UTR of the Notch-2 N-terminal-like-C (NOTCH2NLC) gene have enhanced diagnosis.1 We report a patient with an 11-year history of adult-onset cervical dystonia (CD), without other symptoms, in association with imaging and biopsy appearances of NIID and a monoallelic "GGC" repeat expansion in NOTCH2NLC (genetic findings reported elsewhere).6 Our patient expands the spectrum of NOTCH2NLC and highlights the importance of considering NIID in familial movement disorders with leukoencephalopathy.A 59-year-old Chinese woman was referred with gradually progressive head tremor and neck discomfort.There has been no symptom evolution over 7 years of follow-up.Her father and sister experience upper limb tremor, but were not available for examination.This sister and another sister were subsequently diagnosed with dementia.Four other siblings and one daughter are well.Propranolol, topiramate, and trihexyphenidyl were ineffective, and botulinum toxin is of moderate symptomatic benefit.Examination age 66 years reveals an irregular, predominantly "no-no" head tremor, varying in amplitude (Video 1).There is retrocollis and mild right torticollis.There is no vocal tremor.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,000 | 0,001 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,001 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,001 | 0,001 |
| Études des sciences et des technologies | 0,001 | 0,001 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,001 | 0,001 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,003 | 0,001 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».