A novel<i>WFS1</i>variant associated with isolated congenital cataracts
Pourquoi ce travail est dans la base
Une base qui oublie comment elle a trouvé un travail ne peut pas être vérifiée. Voici les voies qui ont admis celui-ci.
Notice bibliographique
Résumé
Biallelic variants in the WFS1 gene are associated with Wolfram syndrome. However, recent publications document that heterozygous variants can lead to a variety of phenotypes, such as Wolfram-like syndrome or isolated features of Wolfram syndrome. In this case report, we present a male patient with a history of congenital cataracts and subjective complaints of muscle weakness. Clinical assessment demonstrated normal muscle strength, and genomic, biochemical, electrophysiologic, and muscle biopsy studies did not identify a potential cause of the proband's perceived muscle weakness. Whole-exome sequencing identified a novel de novo variant in the WFS1 gene (c.1243G > T), representing one of only several patients in the published literature with isolated congenital cataracts and a heterozygous WFS1 variant. The variety of phenotypes associated with heterozygous variants in WFS1 suggests that this gene should be considered as a cause of both dominant and biallelic/recessive forms of disease. Future research should focus on elucidating the mechanism(s) of disease and variable expressivity in WFS1 in order to improve our ability to provide patients and families with anticipatory guidance about the disease, including appropriate screening and medical interventions.
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Prédiction distillée sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Apprise à partir de 10 348 étiquettes directes de Codex et de 10 348 étiquettes directes de Gemma. Le mode candidate est l'union des têtes enseignantes seuillées; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont ni des étiquettes humaines ni des étiquettes directes de modèles de pointe.
Scores Codex et Gemma par catégorie
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,000 | 0,000 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,000 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,000 | 0,000 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,000 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découle