Portrait of autosomal recessive diseases in the <scp>French‐Canadian</scp> founder population of <scp>Saguenay‐Lac‐Saint‐Jean</scp>
Notice bibliographique
Résumé
The population of the Saguenay-Lac-Saint-Jean (SLSJ) region, located in the province of Quebec, Canada, is recognized as a founder population, where some rare autosomal recessive diseases show a high prevalence. Through the clinical and molecular study of 82 affected individuals from 60 families, this study outlines 12 diseases identified as recurrent in SLSJ. Their carrier frequency was estimated with the contribution of 1059 healthy individuals, increasing the number of autosomal recessive diseases with known carrier frequency in this region from 14 to 25. We review the main clinical and molecular features previously reported for these disorders. Five of the studied diseases have a potential lethal effect and three are associated with intellectual deficiency. Therefore, we believe that the provincial program for carrier screening should be extended to include these eight disorders. The high-carrier frequency, together with the absence of consanguinity in most of these unrelated families, suggest a founder effect and genetic drift for the 12 recurrent variants. We recommend further studies to validate this hypothesis, as well as to extend the present study to other regions in the province of Quebec, since some of these disorders could also be present in other French-Canadian families.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction distillée sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Apprise à partir de 10 348 étiquettes directes de Codex et de 10 348 étiquettes directes de Gemma. Le mode candidate est l'union des têtes enseignantes seuillées; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont ni des étiquettes humaines ni des étiquettes directes de modèles de pointe.
Scores Codex et Gemma par catégorie
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,001 | 0,003 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,002 | 0,001 |
| Bibliométrie | 0,000 | 0,001 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,001 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,001 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,000 | 0,001 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,000 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule tête enseignante, pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».