Colorectal adenosquamous carcinoma: genomic profiling of a rare histotype of colorectal cancer
Notice bibliographique
Résumé
Abstract Colorectal adenosquamous carcinoma (ASC) is exceedingly rare, comprising less than 0.1% of all colorectal malignancies, and is characterized by an aggressive disease course, with a higher metastatic rate and worse outcome than conventional colorectal adenocarcinoma. A comprehensive molecular profile of this group of neoplasms is still lacking. A total of 22 cases of colorectal ASCs (with 22 primary lesions and 7 metastases matched with 4 primaries) were subject to NGS targeting 67 cancer-related genes (VariantPlex solid tumor; Archer). Mismatch repair (MMR), p53, and V600EBRAF status were also investigated by immunohistochemistry. In 28 of 29 (96.6%) ASC samples, at least one single-nucleotide variant (SNV) or copy number variation (CNV) was detected. Among the 22 primary tumors, the most frequently mutated genes were TP53 (59.1%), APC (40.9%), KRAS (27.3%), BRAF (13.6%), and GNAS (9.1%). Only 1/22 (4.5%) primary ASC was MMR-deficient (MMRd) and harbored a BRAF mutation. Limited differences in SNVs were observed between primary and metastatic diseases. This study sheds light on the molecular landscape of colorectal ASCs. According to our data, the genomic profile of colorectal ASC is similar to that of conventional colorectal carcinoma, with significant druggable genetic alterations. Further studies are required to understand the more aggressive clinical behavior of this neoplasm.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,001 | 0,000 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,000 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,000 | 0,000 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,001 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».