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Enregistrement W4321104043 · doi:10.1038/s41431-023-01284-1

Defining the heterogeneity of unbalanced structural variation underlying breast cancer susceptibility by nanopore genome sequencing

2023· article· en· W4321104043 sur OpenAlexafffund
Katherine Dixon, Yaoqing Shen, Kieran O’Neill, Karen Mungall, Simon Chan, Steve Bilobram, Wei Zhang, Marjorie Bezeau, Alshanee Sharma, Alexandra Fok, Andrew J. Mungall, Richard G. Moore, Ian Bosdet, My Linh Thibodeau, Sophie Sun, Stephen Yip, Kasmintan A. Schrader, Steven J.M. Jones

Notice bibliographique

RevueEuropean Journal of Human Genetics · 2023
Typearticle
Langueen
DomaineBiochemistry, Genetics and Molecular Biology
ThématiqueCancer Genomics and Diagnostics
Établissements canadiensBC Cancer AgencyCanada's Michael Smith Genome Sciences CentreUniversity of British Columbia
Organismes subventionnairesCanadian Institutes of Health ResearchBC Cancer FoundationProvincial Health Services AuthorityBC Cancer AgencyCanada Research ChairsMichael Smith Health Research BC
Mots-clésGeneticsCHEK2BiologyStructural variationPALB2Genetic testingNanopore sequencingGenomeComputational biologyDNA sequencingHaplotypeWhole genome sequencingExome sequencingAlleleGeneMutationGermline mutation

Résumé

récupéré en direct d'OpenAlex

OpenAlex consigne un résumé pour ce travail, mais il n'a pas pu être récupéré à l'instant.

Comment cette classification a été obtenuedéplier

Prédiction distillée sur la base complète

Imitation des enseignants

Ni prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Apprise à partir de 10 348 étiquettes directes de Codex et de 10 348 étiquettes directes de Gemma. Le mode candidate est l'union des têtes enseignantes seuillées; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont ni des étiquettes humaines ni des étiquettes directes de modèles de pointe.

score de la tête « metaresearch » (Codex)0,001
score de la tête « metaresearch » (Gemma)0,000
Version: codex-gemma-dda1882f352aStatut de validation: machine_predicted_unvalidated
Catégories candidatesaucune
Catégories consensuellesaucune
DomaineSignal candidat: aucune · Signal consensuel: aucune
Devis d'étudeSignal candidat: Expérimental (laboratoire) · Signal consensuel: aucune
GenreSignal candidat: Empirique · Signal consensuel: Empirique
Score de désaccord entre enseignants0,801
Score d'incertitude au seuil0,479

Scores Codex et Gemma par catégorie

CatégorieCodexGemma
Métarecherche0,0010,000
Méta-épidémiologie (sens strict)0,0000,000
Méta-épidémiologie (sens large)0,0000,000
Bibliométrie0,0000,000
Études des sciences et des technologies0,0000,000
Communication savante0,0000,000
Science ouverte0,0000,000
Intégrité de la recherche0,0000,000
Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger)0,0000,000

Scores machine (provisoires)

Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.

Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.

Tête enseignante Opus0,023
Tête enseignante GPT0,284
Écart entre enseignants0,261 · la distance entre les deux têtes enseignantes sur ce seul travail
Statut de validationscore_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découle

Classification

machine, non validée

Prédiction automatique; un appel candidat d’une seule tête enseignante, pas un consensus.

Les modèles n’ont appliqué aucune catégorie : rien dans la taxonomie ne correspondait à ce travail.
Devis d'étudeExpérimental (laboratoire)
Domainenon disponible
GenreEmpirique

Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».

En bref

Citations14
Publié2023
Routes d'admission2
Résumé présentoui

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