Whole Exome Sequence Analysis for Inborn Errors of IL‐12/IFN‐<i>γ</i> Axis in Patient with Recurrent Typhoid Fever
Notice bibliographique
Résumé
Background . The IL‐12/IFN‐ γ axis pathways play a vital role in the control of intracellular pathogens such as Salmonella typhi . Objective . The study is aimed at using whole exome sequencing (WES) to screen out genetic defects in IL‐12/IFN‐ γ axis in patients with recurrent typhoid fever. Methods . WES using next‐generation sequencing was performed on a single patient diagnosed with recurrent typhoid fever. Following alignment and variant calling, exomes were screened for mutations in 25 genes that are involved in the IL‐12/IFN‐ γ axis pathway. Each variant was assessed by using various bioinformatics mutational analysis tools such as SIFT, Polyphen2, LRT, MutationTaster, and MutationAssessor. Results . Out of 25 possible variations in the IL‐12/IFN‐ γ axis genes, only 2 probable disease‐causing mutations were identified. These variations were rare and include mutations in IL23R and ZNFX I. Other pathogenic mutations were found, but they were not considered likely to cause disease based on various mutation predictors. Conclusion . Applying WES to the patient with recurrent typhoid fever detects variants that are not much important as other genes in the IL‐12/IFN‐ γ axis. Results of the current study suggest that a large population sizes would be needed to examine the functional relevance of IL‐12/IFN‐ γ axis genes with recurrent typhoid fever.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction distillée sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Apprise à partir de 10 348 étiquettes directes de Codex et de 10 348 étiquettes directes de Gemma. Le mode candidate est l'union des têtes enseignantes seuillées; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont ni des étiquettes humaines ni des étiquettes directes de modèles de pointe.
Scores Codex et Gemma par catégorie
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,002 | 0,002 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,002 | 0,002 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,000 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,000 | 0,000 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,000 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule tête enseignante, pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».