Absence of<i>Ndn</i>, Encoding the Prader-Willi Syndrome-Deleted Gene<i>necdin</i>, Results in Congenital Deficiency of Central Respiratory Drive in Neonatal Mice
Notice bibliographique
Résumé
necdin ( Ndn ) is one of a cluster of genes deleted in the neurodevelopmental disorder Prader-Willi syndrome. necdin is upregulated during neuronal differentiation and is thought to play a role in cell cycle arrest in terminally differentiated neurons. Most necdin -deficient Ndn tm2Stw mutant pups carrying a targeted replacement of Ndn with a lacZ reporter gene die in the neonatal period of apparent respiratory insufficiency. We now demonstrate that the defect can be explained by abnormal neuronal activity within the putative respiratory rhythm-generating center, the pre-Bötzinger complex. Specifically, the rhythm is unstable with prolonged periods of depression of respiratory rhythmogenesis. These observations suggest that the developing respiratory center is particularly sensitive to loss of necdin activity and may reflect abnormalities of respiratory rhythm-generating neurons or conditioning neuromodulatory drive. We propose that necdin deficiency may contribute to observed respiratory abnormalities in individuals with Prader-Willi syndrome through a similar suppression of central respiratory drive.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction distillée sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Apprise à partir de 10 348 étiquettes directes de Codex et de 10 348 étiquettes directes de Gemma. Le mode candidate est l'union des têtes enseignantes seuillées; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont ni des étiquettes humaines ni des étiquettes directes de modèles de pointe.
Scores Codex et Gemma par catégorie
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,002 | 0,009 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,001 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,001 | 0,003 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,001 |
| Communication savante | 0,000 | 0,001 |
| Science ouverte | 0,002 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,000 | 0,001 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,000 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule tête enseignante, pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».