Two emerging phenotypes of atypical inclusion body myositis: illustrative cases
Notice bibliographique
Résumé
OBJECTIVES: Sporadic inclusion body myositis (IBM) is the most common acquired myopathy in those aged above 50. It is classically heralded by weakness in the long finger flexors and quadriceps. The aim of this article is to describe five atypical cases of IBM, outlining two potential emerging clinical subsets of the disease. METHODS: We reviewed relevant clinical documentation and pertinent investigations for five patients with IBM. RESULTS: The first phenotype we describe is young-onset IBM in two patients who had symptoms since their early thirties. The literature supports that IBM can rarely present in this age range or younger. We describe a second phenotype in three middle-aged women who developed early bilateral facial weakness at presentation in tandem with dysphagia and bulbar impairment followed by respiratory failure requiring non-invasive ventilation (NIV). Within this group, two patients were noted to have macroglossia, another possible rare feature of IBM. CONCLUSIONS: Despite the classical phenotype described within the literature IBM can present in a heterogenous fashion. It is important to recognise IBM in younger patients and investigate for specific associations. The described pattern of facial diplegia, severe dysphagia, bulbar dysfunction and respiratory failure in female IBM patients requires further characterisation. Patients with this clinical pattern may require more complex and supportive management. Macroglossia is a potentially under recognised feature of IBM. The presence of macroglossia in IBM warrants further study, as its presence may lead to unnecessary investigations and delay diagnosis.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction distillée sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Apprise à partir de 10 348 étiquettes directes de Codex et de 10 348 étiquettes directes de Gemma. Le mode candidate est l'union des têtes enseignantes seuillées; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont ni des étiquettes humaines ni des étiquettes directes de modèles de pointe.
Scores Codex et Gemma par catégorie
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,004 | 0,001 |
| Bibliométrie | 0,000 | 0,000 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,001 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,001 |
| Intégrité de la recherche | 0,001 | 0,001 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,000 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule tête enseignante, pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».