Association of DNA Promoter Methylation and BRAF Mutation in Thyroid Cancer
Notice bibliographique
Résumé
The BRAF V600E mutation and DNA promoter methylation play important roles in the pathogenesis of thyroid cancer (TC). However, the association of these genetic and epigenetic alterations is not clear. In this study, using paired tumor and surrounding normal tissue from the same patients, on a genome-wide scale we tried to identify (a) any association between BRAF mutation and DNA promoter methylation, and (b) if the molecular findings may provide a basis for therapeutic intervention. We included 40 patients with TC (female = 28, male = 12) without distant metastasis. BRAF mutation was present in 18 cases. We identified groups of differentially methylated loci (DML) that are found in (a) both BRAF mutant and wild type, (b) only in BRAF mutant tumors, and (c) only in BRAF wild type. BRAF mutation-specific promoter loci were more frequently hypomethylated, whereas BRAF wild-type-specific loci were more frequently hypermethylated. Common DML were enriched in cancer-related pathways, including the mismatch repair pathway and Wnt-signaling pathway. Wild-type-specific DML were enriched in RAS signaling. Methylation status of checkpoint signaling genes, as well as the T-cell inflamed genes, indicated an opportunity for the potential use of PDL1 inhibitors in BRAF mutant TC. Our study shows an association between BRAF mutation and methylation in TC that may have biological significance.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,000 | 0,001 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,001 | 0,001 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,000 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,000 | 0,000 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,001 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».