A case of KAT6A syndrome with a newly discovered mutation in the <i>KAT6A</i> gene, mainly manifested as bone marrow failure syndrome
Notice bibliographique
Résumé
Objective: The clinical and genetic characteristics of a child with inherited bone marrow failure syndrome as prominent clinical manifestations and special facial features were analyzed, and the etiology and mechanism were explored in, combination with clinical practice. Methods: Blood samples and clinical information were collected separately from the proband and their biological parents. The pathogenic variant was verified using next-generation sequencing technology screening, and the candidate variable sites were confirmed by using Sanger sequencing among all members of the family. Results: A heterozygous nonsense mutation in exon 17 of KAT6A (NM_006766), c.4177G > T (p.E1393*) predicted to cause truncation within the acidic domain of the protein was identified. Pedigree analysis did not reveal any variation in this locus between the proband's father and mother. No report of this pathogenic variant was found in a literature search of domestic and foreign databases, indicating that it is a newly discovered mutation. According to the guidelines of the American College of Medical Genetics, the variation was preliminarily determined to be a pathogenic. The newly discovered heterozygous mutation in KAT6A may be the cause of the disease in this child. Additionally, inherited bone marrow failure syndrome is a prominent manifestation. Conclusion: This study not only provides us with an in-depth understanding of this rare syndrome but also deepens our understanding of the function of KAT6A.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction distillée sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Apprise à partir de 10 348 étiquettes directes de Codex et de 10 348 étiquettes directes de Gemma. Le mode candidate est l'union des têtes enseignantes seuillées; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont ni des étiquettes humaines ni des étiquettes directes de modèles de pointe.
Scores Codex et Gemma par catégorie
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,001 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,000 | 0,001 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,000 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,000 | 0,000 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,000 | 0,001 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule tête enseignante, pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».