MétaCan
Menu
Retour à la cohorte
Enregistrement W4323531024 · doi:10.1038/s41467-023-36862-w

OTTERS: a powerful TWAS framework leveraging summary-level reference data

2023· article· en· W4323531024 sur OpenAlexaff
Qile Dai, Geyu Zhou, Hongyu Zhao, Urmo Võsa, Lude Franke, Alexis Battle, Alexander Teumer, Terho Lehtimäki, Olli T. Raitakari, Tõnu Esko, Mawussé Agbessi, Habibul Ahsan, Isabel Alves, Anand Kumar Andiappan, Wibowo Arindrarto, Philip Awadalla, Frank Beutner, Marc Jan Bonder, Dorret I. Boomsma, Mark Christiansen, Annique Claringbould, Patrick Deelen, Marie-Julie Favé, Timothy M. Frayling, Sina A. Gharib, Greg Gibson, Bastiaan T. Heijmans, Gibran Hemani, Rick Jansen, Mika Kähönen, Anette Kalnapenkis, Silva Kasela, Johannes Kettunen, Yungil Kim, Holger Kirsten, Péter Kovács, Knut Krohn, Jaanika Kronberg, Viktorija Kukushkina, Zoltán Kutalik, Bernett Lee, Markus Loeffler, Urko M. Marigorta, Hailang Mei, Lili Milani, Grant W. Montgomery, Martina Müller‐Nurasyid, Matthias Nauck, Michel G. Nivard, Brenda W.J.H. Penninx, Markus Perola, Natalia Pervjakova, Brandon L. Pierce, Joseph E. Powell, Holger Prokisch, Bruce M. Psaty, Samuli Ripatti, Olaf Rötzschke, Sina Rüeger, Ashis Saha, Markus Scholz, Katharina Schramm, Ilkka Seppälä, P. Eline Slagboom, Coen D.A. Stehouwer, Michael Stümvoll, Patrick Sullivan, Peter A.C. ’t Hoen, Joachim Thiery, Tong Lin, Anke Tönjes, Jenny van Dongen, Maarten van Iterson, Joyce B. J. van Meurs, Jan H. Veldink, Joost Verlouw, Peter M. Visscher, Uwe Völker, Harm-Jan Westra, Cisca Wijmenga, Hanieh Yaghootka, Jian Yang, Biao Zeng, Futao Zhang, Michael P. Epstein, Jingjing Yang

Notice bibliographique

RevueNature Communications · 2023
Typearticle
Langueen
DomaineBiochemistry, Genetics and Molecular Biology
ThématiqueGene expression and cancer classification
Établissements canadiensOntario Institute for Cancer Research
Organismes subventionnairesNational Institute on AgingNational Center for Advancing Translational SciencesTaysPaavo Nurmen SäätiöNational Institute of General Medical SciencesTampereen TuberkuloosisäätiöSydäntutkimussäätiöJuho Vainion SäätiöAcademy of FinlandKelaIllinois Department of Public HealthEesti TeadusagentuurNational Institutes of HealthDiabetesliittoU.S. Department of Health and Human ServicesEmil Aaltosen SäätiöTranslational Genomics Research InstituteYrjö Jahnssonin SäätiöSigne ja Ane Gyllenbergin SäätiöSyöpäsäätiöFoundation for Cardiovascular ResearchSuomen Kulttuurirahasto
Mots-clésComputer scienceReference dataData miningExpression quantitative trait lociBiology

Résumé

récupéré en direct d'OpenAlex

Most existing TWAS tools require individual-level eQTL reference data and thus are not applicable to summary-level reference eQTL datasets. The development of TWAS methods that can harness summary-level reference data is valuable to enable TWAS in broader settings and enhance power due to increased reference sample size. Thus, we develop a TWAS framework called OTTERS (Omnibus Transcriptome Test using Expression Reference Summary data) that adapts multiple polygenic risk score (PRS) methods to estimate eQTL weights from summary-level eQTL reference data and conducts an omnibus TWAS. We show that OTTERS is a practical and powerful TWAS tool by both simulations and application studies.

Récupéré en direct depuis OpenAlex et désinversé. Les résumés ne sont pas conservés dans cette base de données : les index inversés représentent 8,6 Go des 9,3 Go de texte de la base, et le serveur dispose de 13 Go libres.

Comment cette classification a été obtenuedéplier

Prédiction distillée sur la base complète

Imitation des enseignants

Ni prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Apprise à partir de 10 348 étiquettes directes de Codex et de 10 348 étiquettes directes de Gemma. Le mode candidate est l'union des têtes enseignantes seuillées; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont ni des étiquettes humaines ni des étiquettes directes de modèles de pointe.

score de la tête « metaresearch » (Codex)0,000
score de la tête « metaresearch » (Gemma)0,000
Version: codex-gemma-dda1882f352aStatut de validation: machine_predicted_unvalidated
Catégories candidatesaucune
Catégories consensuellesaucune
DomaineSignal candidat: aucune · Signal consensuel: aucune
Devis d'étudeSignal candidat: Sans objet · Signal consensuel: Sans objet
GenreSignal candidat: Empirique · Signal consensuel: Empirique
Score de désaccord entre enseignants0,599
Score d'incertitude au seuil0,479

Scores Codex et Gemma par catégorie

CatégorieCodexGemma
Métarecherche0,0000,000
Méta-épidémiologie (sens strict)0,0000,000
Méta-épidémiologie (sens large)0,0000,000
Bibliométrie0,0000,000
Études des sciences et des technologies0,0000,000
Communication savante0,0000,000
Science ouverte0,0020,002
Intégrité de la recherche0,0000,001
Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger)0,0000,000

Scores machine (provisoires)

Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.

Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.

Tête enseignante Opus0,133
Tête enseignante GPT0,383
Écart entre enseignants0,250 · la distance entre les deux têtes enseignantes sur ce seul travail
Statut de validationscore_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découle

Classification

machine, non validée

Prédiction automatique; un appel candidat d’une seule tête enseignante, pas un consensus.

Les modèles n’ont appliqué aucune catégorie : rien dans la taxonomie ne correspondait à ce travail.
Devis d'étudeSans objet
Domainenon disponible
GenreEmpirique

Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».

En bref

Citations55
Publié2023
Routes d'admission1
Résumé présentoui

Explorer davantage

Même revueNature CommunicationsMême sujetGene expression and cancer classificationTravaux en français237 207