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Enregistrement W4323928821 · doi:10.1186/s13148-023-01459-z

A systematic evaluation of normalization methods and probe replicability using infinium EPIC methylation data

2023· article· en· W4323928821 sur OpenAlexaff
H. L. Welsh, Caio M.P.F. Batalha, W. Li, K. L. Mpye, Nadja C. de Souza‐Pinto, Michel Satya Naslavsky, Esteban J. Parra

Notice bibliographique

RevueClinical Epigenetics · 2023
Typearticle
Langueen
DomaineBiochemistry, Genetics and Molecular Biology
ThématiqueEpigenetics and DNA Methylation
Établissements canadiensSickKids FoundationHospital for Sick ChildrenUniversity of TorontoHatch (Canada)
Organismes subventionnairesConselho Nacional de Desenvolvimento Científico e TecnológicoFundação de Amparo à Pesquisa do Estado de São Paulo
Mots-clésNormalization (sociology)Intraclass correlationReplicateStatisticsPearson product-moment correlation coefficientPercentileReproducibilityEPICCorrelationStandard deviationMathematics

Résumé

BACKGROUND: The Infinium EPIC array measures the methylation status of > 850,000 CpG sites. The EPIC BeadChip uses a two-array design: Infinium Type I and Type II probes. These probe types exhibit different technical characteristics which may confound analyses. Numerous normalization and pre-processing methods have been developed to reduce probe type bias as well as other issues such as background and dye bias. METHODS: This study evaluates the performance of various normalization methods using 16 replicated samples and three metrics: absolute beta-value difference, overlap of non-replicated CpGs between replicate pairs, and effect on beta-value distributions. Additionally, we carried out Pearson's correlation and intraclass correlation coefficient (ICC) analyses using both raw and SeSAMe 2 normalized data. RESULTS: The method we define as SeSAMe 2, which consists of the application of the regular SeSAMe pipeline with an additional round of QC, pOOBAH masking, was found to be the best performing normalization method, while quantile-based methods were found to be the worst performing methods. Whole-array Pearson's correlations were found to be high. However, in agreement with previous studies, a substantial proportion of the probes on the EPIC array showed poor reproducibility (ICC < 0.50). The majority of poor performing probes have beta values close to either 0 or 1, and relatively low standard deviations. These results suggest that probe reliability is largely the result of limited biological variation rather than technical measurement variation. Importantly, normalizing the data with SeSAMe 2 dramatically improved ICC estimates, with the proportion of probes with ICC values > 0.50 increasing from 45.18% (raw data) to 61.35% (SeSAMe 2).

Conservé avec la notice de tri, où il sert de preuve aux étiquettes ci-dessus.

Comment cette classification a été obtenuedéplier

Le tri à trois modèles

les 5 600 travaux triés →

Les trois modèles l'ont jugé hors champ.

strate : aff_core · poids de sondage : 5595.24 (l'échantillon est stratifié ; tout taux calculé sans le poids est faux)
Claude Opus 4.8OUT
genre : empirical
porte sur le Canada: non
confiance: medium

Evaluation of normalization pipelines and probe reliability on a methylation array; technical assay reproducibility, the polysemy trap rather than the reproducibility of research.

GPT-5.6 (high)OUT
genre : empirical
porte sur le Canada: non
confiance: high

This study examines technical probe replicability and normalization in a biomedical assay, not research reproducibility.

Grok 4.5OUT
genre : empirical
porte sur le Canada: non
confiance: high

Technical evaluation of methylation-array normalization and probe reliability; assay/lab-method performance, not metaresearch reproducibility.

Prédiction machine sur la base complète

Imitation des enseignants

Ni prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.

score de la tête « metaresearch » (Codex)0,263
score de la tête « metaresearch » (Gemma)0,402
Version: metacan-v3-hybrid-931329e0061cStatut de validation: machine_predicted_unvalidated
Catégories candidatesMétarecherche
Catégories consensuellesaucune
DomaineSignal candidat: Méthodes · Signal consensuel: aucune
Devis d'étudeSignal candidat: Expérimental (laboratoire) · Signal consensuel: aucune
GenreSignal candidat: Empirique · Signal consensuel: aucune
Score de désaccord entre enseignants0,737
Score d'incertitude au seuil0,000

Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)

CatégorieCodexGemma
Métarecherche0,2630,402
Méta-épidémiologie (sens strict)0,0020,001
Méta-épidémiologie (sens large)0,0020,003
Bibliométrie0,0050,005
Études des sciences et des technologies0,0020,003
Communication savante0,0030,002
Science ouverte0,0030,003
Intégrité de la recherche0,0020,002
Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger)0,0010,001

Scores machine (provisoires)

Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.

Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.

Tête enseignante Opus0,301
Tête enseignante GPT0,536
Écart entre enseignants0,235 · la distance entre les deux têtes enseignantes sur ce seul travail
Statut de validationscore_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découle

Classification

machine, non validée

Prédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.

Devis d'étudeExpérimental (laboratoire)
DomaineMéthodes
GenreEmpirique

Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».

En bref

Citations28
Publié2023
Routes d'admission1
Résumé présentoui

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