P359: Early-onset psychosis: Exploring the psychological phenotype of DLG4-related synaptopathy
Notice bibliographique
Résumé
PCR-confirmed SARS-CoV-2 patients were enrolled in the GENCOV study.We defined inpatients as being admitted for management of severe COVID-19, and compared SNPs to those not requiring hospitalization.The enrichment of effect alleles in hospitalized vs non-hospitalized individuals was compared by Pearson's X 2 or Fisher's exact test, as appropriate.We used multiple logistic regression analysis [Odds Ratio (OR) with 95% confidence interval (CI)] to assess the confounding effects of age, sex, and ancestry, as well as the direction of the association.Bonferroni correction (Pc) was done to account for multiple testing for twenty-six SNPs with statistical significance set at P0.00192.Results: Genome sequencing was performed on 1,108 samples [median age: 50 years (IQR: 36-63), 523 (47.2%) are male, and 261 (23.6%) were hospitalized].Initially, we assessed the association of socio-demographic factors commonly associated with COVID-19 clinical outcome -hospitalization.The proportion of individuals who were hospitalized and aged 60 years, male, and non-White ancestry was 54.7%, 31.2%, and 34.2%, respectively.Thus, age 60 years (OR=12.04,95% CI: 8.70-16.66),male sex (OR=2.25,95% CI: 1.69-2.99),and non-White ancestry (OR=13.75,95% CI: 7.89-23.96)were all associated significantly with increased risk of hospitalization.Despite the small sample size, two out of the twenty-six SNPs analyzed showed significant association with hospitalization.After adjusting for age, sex, and ancestry LZTFL1 [rs11385942, ), Pc=3.51x10 -9 ], and TLR7 [rs3853839, OR=2.05 (1.24-3.41),Pc=3.20x10 -4 ] were both associated with an increased risk for hospitalization.Conclusion: Our study illustrates that genetic variation plays a significant role in the host response to SARS-CoV-2 infection, and influences COVID-19 clinical outcomes.The LMNA variant has been linked with neutropenia among COVID-19 patients, LZTFL1 promotes airway ciliogenesis, and TLR7 is implicated in the interferon pathway.Fine-mapping to identify the causal variation in linkage-disequilibrium to the associated SNPs may help to further unravel the mechanistic factors associated with COVID-19 clinical outcomes and lead to therapeutic interventions.To achieve significant statistical power, GENCOV data was contributed to the Canadian HostSeq and to the HGI for further study.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction distillée sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Apprise à partir de 10 348 étiquettes directes de Codex et de 10 348 étiquettes directes de Gemma. Le mode candidate est l'union des têtes enseignantes seuillées; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont ni des étiquettes humaines ni des étiquettes directes de modèles de pointe.
Scores Codex et Gemma par catégorie
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,001 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,000 | 0,000 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,000 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,001 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,000 | 0,000 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,000 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule tête enseignante, pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».