Growth and disease burden in children with hypophosphatasia
Notice bibliographique
Résumé
Objective: Hypophosphatasia, an inborn error of metabolism characterized by impaired bone mineralization, can affect growth. This study evaluated relationships between anthropometric parameters (height, weight, and body mass index) and clinical manifestations of hypophosphatasia in children. Design: Data from children (aged <18 years) with hypophosphatasia were analyzed from the observational Global Hypophosphatasia Registry. Methods: Anthropometric parameters were evaluated by age group (<2 years and ≥2 years) at assessment. The frequency of hypophosphatasia manifestations was compared between children with short stature (< percentile) and those with normal stature. Results: This analysis included 215 children (54.4% girls). Short stature presented in 16.1% of children aged <2 years and 20.4% of those aged ≥2 years at assessment. Among those with available data (n = 62), height was below the target height (mean: -0.66 standard deviations). Substantial worsening of growth (mean delta height z score: -1.45; delta weight z score: -0.68) occurred before 2 years of age, while in those aged ≥2 years, anthropometric trajectories were maintained (delta height z score: 0.08; delta weight z score: 0.13). Broad-ranging hypophosphatasia manifestations (beyond dental) were observed in most children. Conclusions: Short stature was not a consistent characteristic of children with hypophosphatasia, but growth impairment was observed in those aged <2 years, indicating that hypophosphatasia might affect growth plate activity during infancy. In addition, a broad range of clinical manifestations occurred in those above and below the third percentile for height, suggesting that height alone may not accurately reflect hypophosphatasia disease burden and that weight is less affected than longitudinal growth.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,000 | 0,002 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,001 | 0,002 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,000 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,000 | 0,000 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,001 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».