Genetics of longitudinal kidney function in children and adults with systemic lupus erythematosus
Notice bibliographique
Résumé
OBJECTIVES: Genome-wide association studies (GWAS) have identified loci associated with estimated glomerular filtration rate (eGFR). Few LN risk loci have been identified to date. We tested the association of SLE and eGFR polygenic risk scores (PRS) with repeated eGFR measures from children and adults with SLE. METHODS: Patients from two tertiary care lupus clinics that met ≥4 ACR and/or SLICC criteria for SLE were genotyped on the Illumina MEGA or Omni1-Quad arrays. PRSs were calculated for SLE and eGFR, using published weighted GWA-significant alleles. eGFR was calculated using the CKD-EPI and Schwartz equations. We tested the effect of eGFR- and SLE-PRSs on eGFR mean and variance, adjusting for age at diagnosis, sex, ancestry, follow-up time, and clinical event flags. RESULTS: We included 1158 SLE patients (37% biopsy-confirmed LN) with 36 733 eGFR measures over a median of 7.6 years (IQR: 3.9-15.3). LN was associated with lower within-person mean eGFR [LN: 93.8 (s.d. 26.4) vs non-LN: 101.6 (s.d. 17.7) mL/min per 1.73 m2; P < 0.0001] and higher variance [LN median: 157.0 (IQR: 89.5, 268.9) vs non-LN median: 84.9 (IQR: 46.9, 138.2) (mL/min per 1.73 m2)2; P < 0.0001]. Increasing SLE-PRSs were associated with lower mean eGFR and greater variance, while increasing eGFR-PRS was associated with increased eGFR mean and variance. CONCLUSION: We observed significant associations between SLE and eGFR PRSs and repeated eGFR measurements, in a large cohort of children and adults with SLE. Longitudinal eGFR may serve as a powerful alternative outcome to LN categories for discovery of LN risk loci.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,001 | 0,003 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,001 |
| Bibliométrie | 0,001 | 0,001 |
| Études des sciences et des technologies | 0,001 | 0,000 |
| Communication savante | 0,001 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,001 |
| Intégrité de la recherche | 0,001 | 0,001 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,002 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».