Late-onset and classic phenotypes of Fabry disease in males with the <i>GLA</i>-Thr410Ala mutation
Notice bibliographique
Résumé
Objective To present phenotypic characteristics and biomarkers of a family with the rare mutation Thr410Ala of the α-galactosidase A gene (T410A/ GLA ) causing Fabry disease (FD). Methods and results In a woman in her 60s with hypertrophic cardiomyopathy, T410A/ GLA was found in screening for variants in 59 cardiomyopathy-related genes. Her son in his 40s, two granddaughters and two great grandsons carried T410A/ GLA . The son had a history of hypertension and paroxysmal AF but no microalbuminuria or classic symptoms or signs of FD. Baseline α-galactosidase A enzyme (α-Gal A) activity varied from 0% to 26.5%. Cardiac MRI showed mild Fabry cardiomyopathy (FC). During 11 years of enzyme replacement therapy (ERT), FC progressed and he suffered sudden cardiac death in his 50s. The great grandsons with T410A/ GLA had no active α-Gal A, high lyso-Gb 3 levels and normal cardiac imaging. They suffered from neuropathic pain and gastrointestinal symptoms and were started with ERT at the age under 10. Granddaughters with T410A/ GLA had α-Gal A activities of 8–18 and 10% of normal. The older granddaughter in her 30s was diagnosed with incipient FC. Plasma lyso-Gb 3 analogues were elevated, markedly in the elder male with FC and moderately in the elder granddaughter. In young males with classic phenotype, plasma lyso-Gb 3 analogues were only slightly elevated. Conclusions The T410A/ GLA mutation caused late-onset FD with progressive cardiomyopathy in elder male, and classic FD in young males of the same family. Varying levels of α-Gal A and lyso-Gb 3 analogues reflected variable phenotype of FD in the family.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction distillée sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Apprise à partir de 10 348 étiquettes directes de Codex et de 10 348 étiquettes directes de Gemma. Le mode candidate est l'union des têtes enseignantes seuillées; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont ni des étiquettes humaines ni des étiquettes directes de modèles de pointe.
Scores Codex et Gemma par catégorie
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,000 | 0,000 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,000 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,000 | 0,000 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,000 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule tête enseignante, pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».