De novo triplication at 1p36.23p36.22 further refines the dosage sensitive region of overlap in Setleis syndrome (focal facial dermal dysplasia type <scp>III</scp>)
Notice bibliographique
Résumé
Setleis syndrome (SS), or focal facial dermal dysplasia type III (FFDD3, MIM #227260), is an autosomal recessive condition caused by biallelic loss-of-function variants in TWIST2. It is characterized by bitemporal atrophic skin lesions and distinctive facial features. Individuals with de novo or inherited duplication or triplication of the chromosomal region 1p36.22p36.21 have also been reported to have the SS phenotype with additional neurodevelopmental challenges (rarely seen in individuals with TWIST2 mutations) and variable expressivity and penetrance. Triplication of this region is also associated with more severe manifestations compared to a duplication. We report a 2-year-old female patient with features of SS associated with a de novo 3.603 Mb triplication at 1p36.23p36.22 identified on postnatal microarray analysis. Her triplication shares a 281.263 kb overlap with gains at 1p36.22, reported by previous groups, delineating the shortest region of overlap (SRO) to date. This SRO involves 10 RefSeq and 4 OMIM morbid map genes and highlights the candidate dosage-sensitive element(s) underlying the cardinal features of SS phenotype in individuals with gains at 1p36.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction distillée sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Apprise à partir de 10 348 étiquettes directes de Codex et de 10 348 étiquettes directes de Gemma. Le mode candidate est l'union des têtes enseignantes seuillées; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont ni des étiquettes humaines ni des étiquettes directes de modèles de pointe.
Scores Codex et Gemma par catégorie
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,001 | 0,001 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,000 | 0,000 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,001 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,000 | 0,000 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,000 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule tête enseignante, pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».