Notice bibliographique
Résumé
Spinal muscular atrophy (SMA) is an autosomal recessive genetic disease that affects the alpha motor units and leads to muscular atrophy. The survival motor neuron-1 (SMN1) mutation, which is found on chromosome 5q13, is responsible for the majority of SMA cases. SMA spectrum range from type 0 to type 4, with various severity, longevity, and symptoms. Usually, the more early onset of the disease is, the more severe the symptoms are. Therefore, early detection is vital since treatment can be implemented as soon as possible. Currently, diagnosis methods include newborn screening, point mutation testing, diagnostic testing, and carrier testing, each with a different purpose. Although there has been no cure for SMA so far, some medications could help to relieve the symptoms and allow patients to achieve a higher quality of life, like Onasemnogene abeparvovec-xioi, Nusinersen, and Evrysdi approved by the FDA. However, these treatments are costly. Additional support for SMA patients comes from physical therapy and careful daily management. Current research aims to identify more biomarkers of SMA to maximize therapeutic success and provide more precise therapeutic doses. This review provides a literature review of the pathogenesis, testing, and treatment of spinal muscular atrophy.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction distillée sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Apprise à partir de 10 348 étiquettes directes de Codex et de 10 348 étiquettes directes de Gemma. Le mode candidate est l'union des têtes enseignantes seuillées; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont ni des étiquettes humaines ni des étiquettes directes de modèles de pointe.
Scores Codex et Gemma par catégorie
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,002 | 0,002 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,000 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,000 | 0,000 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,000 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule tête enseignante, pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».