First report of type 2 diabetes mellitus in an adult with 3-hydroxy-3-methylglutaryl coenzyme A lyase deficiency
Notice bibliographique
Résumé
Summary: 3-hydroxy-3-methylglutaryl coenzyme A (HMG-CoA) lyase deficiency is an inborn error of metabolism resulting in a lack of ketogenesis and leucine catabolism. Hallmarks of decompensation include hypoglycemia without ketosis (or hypoketosis), metabolic acidosis, and hyperammonemia. Management includes avoiding fasting and restricting dietary protein and fat. Conversely, type 2 diabetes mellitus (T2DM) requires carbohydrate restriction and/or anti-hyperglycemic agents; thus, managing these co-existing disorders is challenging. A 36-year-old male with HMG-CoA lyase deficiency and T2DM (Hemoglobin A1c (HbA1c): 7.9%) presented with confusion and shock. Blood work revealed metabolic acidosis, hyperammonemia, hyperglycemia, and hypoketosis. The patient was diagnosed with hyperosmolar non-ketotic hyperglycemia and hyperammonemia secondary to HMG-CoA lyase metabolic decompensation requiring intensive care unit admission. Hyperammonemia management was challenging because alternative calories with i.v. dextrose (due to hyperglycemia) and i.v. lipids (due to HMG-CoA lyase deficiency) could not be provided as usual. The patient was started on hemodialysis and i.v. insulin with marked improvement. Once stabilized, metformin and insulin were initiated. T2DM impaired cellular glucose uptake and produced a state similar to hypoglycemia, despite the patient being profoundly hyperglycemic, which led to metabolic decompensation of HMG-CoA lyase deficiency. Managing T2DM and HMG-CoA lyase deficiency warrants special considerations due to the potential for metabolic decompensation with both hyperglycemia and hypoglycemia. Learning points: In a patient with 3-hydroxy-3-methylglutaryl coenzyme A (HMG-CoA) lyase deficiency and type 2 diabetes mellitus (T2DM), management principles include avoiding hypoglycemia to prevent metabolic decompensation, providing insulin for proper glucose utilization, and moderation of carbohydrate intake to prevent consequences of chronic hyperglycemia. The development of insulin resistance in the form of T2DM in HMG-CoA lyase deficiency likely triggered a state similar to hypoglycemia, leading to cellular energy deficiency and subsequently metabolic decompensation. It is important to avoid hypoglycemia in patients with HMG-CoA lyase deficiency and T2DM, as the risk of metabolic decompensation is increased due to the lack of ketogenesis in HMG-CoA lyase deficiency. Selection of antidiabetic agents in this patient population requires careful consideration, and agents that have a higher risk of hypoglycemia should be avoided.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,000 | 0,001 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,001 | 0,001 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,001 | 0,001 |
| Bibliométrie | 0,002 | 0,001 |
| Études des sciences et des technologies | 0,002 | 0,001 |
| Communication savante | 0,001 | 0,002 |
| Science ouverte | 0,001 | 0,001 |
| Intégrité de la recherche | 0,003 | 0,003 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,004 | 0,001 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».