Uma abordagem geral da Osteogênese imperfeita
Notice bibliographique
Résumé
Objetivo: Analisar as características da Osteogênese Imperfeita (OI). Revisão bibliográfica: A OI é um distúrbio sistêmico do tecido conjuntivo caracterizado por baixa massa óssea e fragilidade óssea, causando morbidade significativa devido à dor, imobilidade, deformidades esqueléticas, fraturas e deficiência de crescimento. Sua incidência é de 1 em 10.000 a 1 em 20.000 nascimentos e no Brasil há cerca de 12 mil pessoas portadoras da doença. A maioria da OI (cerca de 85-90% dos casos) está associada a variantes patogênicas hereditárias autossômicas dominantes nos genes do colágeno tipo I. A OI possui alta incidência de fraturas que podem ocorrer com mínimo ou nenhum trauma, além de poderem envolver localizações atípicas. Considerações finais: A osteogênese imperfeita é uma doença genética dos tecidos conjuntivos causada por uma anormalidade na síntese ou processamento do colágeno tipo I, sendo conhecida também como ossos de vidro. Esta doença possui um manejo desafiador pelo seu amplo espectro genético e fenotípico. Atualmente, as opções de tratamento disponíveis para OI incluem prevenção de fraturas ósseas, controle dos sintomas, prevenção e tratamento das complicações, principalmente as respiratórias e aumento da massa óssea.
Récupéré en direct depuis OpenAlex et désinversé. Les résumés ne sont pas conservés dans cette base de données : les index inversés représentent 8,6 Go des 9,3 Go de texte de la base, et le serveur dispose de 13 Go libres.
Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,002 | 0,007 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,001 | 0,001 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,001 | 0,001 |
| Bibliométrie | 0,006 | 0,008 |
| Études des sciences et des technologies | 0,001 | 0,001 |
| Communication savante | 0,003 | 0,002 |
| Science ouverte | 0,001 | 0,001 |
| Intégrité de la recherche | 0,001 | 0,001 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,006 | 0,001 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».