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Enregistrement W4361283089 · doi:10.1016/j.ajhg.2023.03.005

Bi-allelic variants in the ESAM tight-junction gene cause a neurodevelopmental disorder associated with fetal intracranial hemorrhage

2023· article· en· W4361283089 sur OpenAlexafffund
Mauro Lecca, Davut Pehli̇van, Damián Heine‐Suñer, Karin Weiss, Thibault Coste, Markus Zweier, Yavuz Oktay, Nada Danial‐Farran, Vittorio Rosti, Maria Paola Bonasoni, Alessandro Malara, Gianluca Contrò, Roberta Zuntini, Marzia Pollazzon, Rosario Pascarella, Alberto Neri, Carlo Fusco, Dana Marafi, Tadahiro Mitani, Jennifer E. Posey, Sadık Etka Bayramoğlu, Alper Gezdirici, Jessica Hernández-Rodríguez, Emilia Amengual Cladera, Elena Miravet, Jorge Roldan-Busto, María Angeles Ruiz, Cristòfol Vives-Bauzá, Liat Ben‐Sira, Sabine Sigaudy, Anaïs Begemann, Sheila Unger, Serdal Güngör, Semra Hız, Ece Sönmezler, Yoav Zehavi, Michael Jerdev, Alessandra Balduini, Orsetta Zuffardi, Rita Horváth, Hanns Lochmüller, Anita Rauch, Livia Garavelli, Elisabeth Tournier‐Lasserve, Ronen Spiegel, James R. Lupski, Edoardo Errichiello

Notice bibliographique

RevueThe American Journal of Human Genetics · 2023
Typearticle
Langueen
DomaineMedicine
ThématiqueIntracerebral and Subarachnoid Hemorrhage Research
Établissements canadiensOttawa HospitalChildren's Hospital of Eastern OntarioUniversity of Ottawa
Organismes subventionnairesNational Institute of Neurological Disorders and StrokeNational Human Genome Research InstituteInstituto de Salud Carlos IIIMedical Research CouncilCanadian Institutes of Health ResearchSchweizerischer Nationalfonds zur Förderung der Wissenschaftlichen ForschungCanada Research ChairsTürkiye Bilimsel ve Teknolojik Araştırma KurumuNational Institutes of HealthNIHR Cambridge Biomedical Research CentreUniversità degli Studi di PaviaH2020 European Research CouncilAddenbrooke's Charitable Trust, Cambridge University HospitalsTürkiye Bilimler AkademisiMinistero della SaluteCanada Foundation for InnovationUniversität ZürichFondation LeducqNewton Fund
Mots-clésAlleleIntracerebral hemorrhageBiologyPhenotypeHydrocephalusNeurodevelopmental disorderVentriculomegalyBlood–brain barrierMutationFetusGeneGeneticsMedicineCentral nervous systemNeurosciencePregnancyInternal medicine

Résumé

récupéré en direct d'OpenAlex
Aucun résumé dans les sources couvertes. Son absence est consignée, pas traitée comme un négatif.

Aucun résumé. Ce n'est pas une lacune de cette base de données : OpenAlex n'en a pas non plus. 23,3 % de la base est dans cet état, et le tri y repère MOITIÉ moins de métarecherche ; l'absence est donc un biais mesuré, et non un champ manquant.

Comment cette classification a été obtenuedéplier

Prédiction machine sur la base complète

Imitation des enseignants

Ni prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.

score de la tête « metaresearch » (Codex)0,000
score de la tête « metaresearch » (Gemma)0,002
Version: metacan-v3-hybrid-931329e0061cStatut de validation: machine_predicted_unvalidated
Catégories candidatesaucune
Catégories consensuellesaucune
DomaineSignal candidat: aucune · Signal consensuel: aucune
Devis d'étudeSignal candidat: Expérimental (laboratoire) · Signal consensuel: aucune
GenreSignal candidat: Empirique · Signal consensuel: Empirique
Score de désaccord entre enseignants0,004
Score d'incertitude au seuil0,009

Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)

CatégorieCodexGemma
Métarecherche0,0000,002
Méta-épidémiologie (sens strict)0,0010,000
Méta-épidémiologie (sens large)0,0000,000
Bibliométrie0,0010,001
Études des sciences et des technologies0,0010,001
Communication savante0,0000,000
Science ouverte0,0010,001
Intégrité de la recherche0,0010,001
Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger)0,0020,000

Scores machine (provisoires)

Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.

Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.

Tête enseignante Opus0,023
Tête enseignante GPT0,286
Écart entre enseignants0,264 · la distance entre les deux têtes enseignantes sur ce seul travail
Statut de validationscore_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découle

Classification

machine, non validée

Prédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.

Les modèles n’ont appliqué aucune catégorie : rien dans la taxonomie ne correspondait à ce travail.
Devis d'étudeExpérimental (laboratoire)
Domainenon disponible
GenreEmpirique

Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».

En bref

Citations16
Publié2023
Routes d'admission2
Résumé présentnon

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