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Enregistrement W4361298788 · doi:10.1101/gr.277637.122

Proving sequence aligners can guarantee accuracy in almost <i>O</i> ( <i>m</i> log <i>n</i> ) time through an average-case analysis of the seed-chain-extend heuristic

2023· article· en· W4361298788 sur OpenAlexafffund
Jim Shaw, Yun William Yu

Notice bibliographique

RevueGenome Research · 2023
Typearticle
Langueen
DomaineBiochemistry, Genetics and Molecular Biology
ThématiqueGenomics and Phylogenetic Studies
Établissements canadiensThe Scarborough HospitalUniversity of Toronto
Organismes subventionnairesNatural Sciences and Engineering Research Council of Canada
Mots-clésCombinatoricsSubstringChainingSequence (biology)Chain (unit)Upper and lower boundsMathematicsAlgorithmDiscrete mathematicsPhysicsBiologyComputer scienceData structureMathematical analysisGenetics

Résumé

récupéré en direct d'OpenAlex

Seed-chain-extend with k -mer seeds is a powerful heuristic technique for sequence alignment used by modern sequence aligners. Although effective in practice for both runtime and accuracy, theoretical guarantees on the resulting alignment do not exist for seed-chain-extend. In this work, we give the first rigorous bounds for the efficacy of seed-chain-extend with k -mers in expectation . Assume we are given a random nucleotide sequence of length ∼ n that is indexed (or seeded) and a mutated substring of length ∼ m ≤ n with mutation rate θ &lt; 0.206. We prove that we can find a k = Θ(log n ) for the k -mer size such that the expected runtime of seed-chain-extend under optimal linear-gap cost chaining and quadratic time gap extension is O ( mn f (θ) log n ), where f (θ) &lt; 2.43 · θ holds as a loose bound. The alignment also turns out to be good; we prove that more than <m:math xmlns:m="http://www.w3.org/1998/Math/MathML" display="inline" overflow="scroll"> <m:mn>1</m:mn> <m:mo>−</m:mo> <m:mi>O</m:mi> <m:mrow> <m:mo>(</m:mo> <m:mrow> <m:msqrt> <m:mstyle displaystyle="true" scriptlevel="0"> <m:mrow> <m:mfrac> <m:mn>1</m:mn> <m:mi>m</m:mi> </m:mfrac> </m:mrow> </m:mstyle> </m:msqrt> </m:mrow> <m:mo>)</m:mo> </m:mrow> </m:math> fraction of the homologous bases is recoverable under an optimal chain. We also show that our bounds work when k -mers are sketched , that is, only a subset of all k -mers is selected, and that sketching reduces chaining time without increasing alignment time or decreasing accuracy too much, justifying the effectiveness of sketching as a practical speedup in sequence alignment. We verify our results in simulation and on real noisy long-read data and show that our theoretical runtimes can predict real runtimes accurately. We conjecture that our bounds can be improved further, and in particular, f (θ) can be further reduced.

Récupéré en direct depuis OpenAlex et désinversé. Les résumés ne sont pas conservés dans cette base de données : les index inversés représentent 8,6 Go des 9,3 Go de texte de la base, et le serveur dispose de 13 Go libres.

Comment cette classification a été obtenuedéplier

Prédiction distillée sur la base complète

Imitation des enseignants

Ni prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Apprise à partir de 10 348 étiquettes directes de Codex et de 10 348 étiquettes directes de Gemma. Le mode candidate est l'union des têtes enseignantes seuillées; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont ni des étiquettes humaines ni des étiquettes directes de modèles de pointe.

score de la tête « metaresearch » (Codex)0,002
score de la tête « metaresearch » (Gemma)0,000
Version: codex-gemma-dda1882f352aStatut de validation: machine_predicted_unvalidated
Catégories candidatesaucune
Catégories consensuellesaucune
DomaineSignal candidat: aucune · Signal consensuel: aucune
Devis d'étudeSignal candidat: Expérimental (laboratoire) · Signal consensuel: Expérimental (laboratoire)
GenreSignal candidat: Empirique · Signal consensuel: Empirique
Score de désaccord entre enseignants0,467
Score d'incertitude au seuil0,727

Scores Codex et Gemma par catégorie

CatégorieCodexGemma
Métarecherche0,0020,000
Méta-épidémiologie (sens strict)0,0000,000
Méta-épidémiologie (sens large)0,0000,000
Bibliométrie0,0000,002
Études des sciences et des technologies0,0000,000
Communication savante0,0000,000
Science ouverte0,0010,001
Intégrité de la recherche0,0000,000
Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger)0,0000,000

Scores machine (provisoires)

Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.

Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.

Tête enseignante Opus0,060
Tête enseignante GPT0,348
Écart entre enseignants0,288 · la distance entre les deux têtes enseignantes sur ce seul travail
Statut de validationscore_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découle

Classification

machine, non validée

Prédiction automatique; un appel candidat d’une seule tête enseignante, pas un consensus.

Les modèles n’ont appliqué aucune catégorie : rien dans la taxonomie ne correspondait à ce travail.
Devis d'étudeExpérimental (laboratoire)
Domainenon disponible
GenreEmpirique

Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».

En bref

Citations14
Publié2023
Routes d'admission2
Résumé présentoui

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