Functional annotation of lactase gene and its distal enhancer MCM6 for prediction of metabolically unhealthy obesity
Notice bibliographique
Résumé
Introduction Lactose maldigestion associated with single nucleotide variants (SNV) of the genes for lactase (LCT) and its enhancer minichromosome maintenance complex component 6 (MCM6) is one of the key triggers that initiate meta-inflammation in metabolically unhealthy obesity (MUO). The aim is to study the contribution of LCT and MCM6 gene SNV to the development of MUO in children. Material and methods 152 obese children aged 6–18 years were genotyped for the LCT/MCM6 genes (RT-PCR, Synevo, Ukraine). The main group (n = 77) according to the IDEFICS 2014 recommendations was represented by children with MUO. The control group (n = 75) consisted of children with metabolically healthy obesity. Whole genome sequencing (NGS, CeGat, Germany) was performed in 27 children of the main and 15 children of the control group. To verify the results, bioinformatics analysis, analysis of nominal data, calculation of Cramer’s criterion (V), Pearson’s randomness factor (C), and the normalized value of Pearson’s coefficient (C’) were used. Results mong obese children 20 SNV LCT and 11 SNV MCM6 were revealed. Odds ratio (OR) for MUO to detect SNV LCT A/G rs3213891 – 1.75 (95% CI 0.17–18.4); G/A rs3213890 –2.5 (95% CI 0.65–10.06); C/T rs3754689 – 3.4 (95% CI 1–13.6). SNV MCM6 G/A rs1057031 – OR = 2.6 (95% CI 0.65–10). There is a direct correlation between MUO and SNV LCT with genotypes: A/G rs3213891 (V = 0.073; C = 0.072; C’ = 0.102); G/A rs3213890 (V = 0.284; C = 0.273; C’ = 0.386); C/T rs3754689 (V = 0.278; C = 0.268; C’ = 0.379) and SNV MCM6 G/A rs1057031 (V = 0.143; C = 0.142; C’ = 0.201), p < 0.05. Conclusions The greatest contribution to the development of MUO in children out of 20 SNV of the LCT gene identified by us in obesity was found for the three genotypes A/G rs3213891, G/A rs3213890, C/T rs3754689, and SNV MCM6 G/A rs1057031 out of 11 SNV MCM6 diagnosed by us.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,001 | 0,003 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,002 | 0,001 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,002 | 0,002 |
| Bibliométrie | 0,005 | 0,003 |
| Études des sciences et des technologies | 0,001 | 0,000 |
| Communication savante | 0,001 | 0,001 |
| Science ouverte | 0,002 | 0,001 |
| Intégrité de la recherche | 0,002 | 0,001 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,058 | 0,036 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».