Multi-suture craniosynostosis in Sotos Syndrome: A case Report
Notice bibliographique
Résumé
Study Design Case report. Objective Sotos syndrome is a rare genetic disorder which is characterized by excessive physical growth during the first few years of life. The principal features of this condition include macrocephaly, learning disability and physical overgrowth. The current diagnosis of Sotos Syndrome is based on identification of genetic mutations and deletions in the NSD family (the Nuclear-receptor-binding SET-Domain containing protein). Single suture craniosynostosis has been reported in a few cases of Sotos syndrome. We report an atypical presentation of multi-suture craniosynostosis in a child with Sotos Syndrome. Methods The initial phenotypical presentation was consistent with left coronal craniosynostosis. She underwent strip suturectomy and orthotic helmeting with failure to correct her anterior plagiocephaly and orbital dysmorphology. Additional post-operative investigations revealed a multi-suture craniosynostosis. She subsequently underwent an anterior cranial vault reconstruction and fronto-orbital advancement. Conclusions Sotos Syndrome can be associated with single or multi-suture craniosynostosis. This is likely driven by the overgrowth status of this disease. In our case report, the patient presents with unicoronal craniosynostosis which progressed to multi-suture craniosynostosis. Therefore, a multidisciplinary approach and close monitoring by craniofacial surgeons, neurosurgeons, developmental paediatricians and other allied teams is required in the care of such patients.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction distillée sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Apprise à partir de 10 348 étiquettes directes de Codex et de 10 348 étiquettes directes de Gemma. Le mode candidate est l'union des têtes enseignantes seuillées; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont ni des étiquettes humaines ni des étiquettes directes de modèles de pointe.
Scores Codex et Gemma par catégorie
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,003 | 0,002 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,001 | 0,004 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,000 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,000 | 0,000 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,000 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule tête enseignante, pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».