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Enregistrement W4362423224 · doi:10.1158/0008-5472.22423901.v1

Supplementary Methods and Data from Intratumoral Genetic and Functional Heterogeneity in Pediatric Glioblastoma

2023· preprint· en· W4362423224 sur OpenAlexaboutno aff
Mary Ann Hoffman, Aaron H. Gillmor, Daniel J. Kunz, Michael J. Johnston, Ana Nikolić, Kiran Narta, Mehdi Zarrei, Jennifer King, Katrina Ellestad, Ngoc Ha Dang, Florence M.G. Cavalli, Michelle Kushida, Fiona J. Coutinho, Yuankun Zhu, Betty Luu, Yussanne Ma, Andrew J. Mungall, Richard D. Moore, Marco A. Marra, Michael D. Taylor, Trevor J. Pugh, Peter B. Dirks, Douglas Strother, Lucie Lafay‐Cousin, Adam C. Resnick, Stephen W. Scherer, Donna L. Senger, Benjamin D. Simons, Jennifer A. Chan, A. Sorana Morrissy, Marco Gallo

Notice bibliographique

Revuenon disponible
Typepreprint
Langueen
DomaineMedicine
ThématiqueGlioma Diagnosis and Treatment
Établissements canadiensnon disponible
Organismes subventionnairesnon disponible
Mots-clésATRXBiologyLocus (genetics)GeneticsGermlineCopy-number variationGeneAlleleOncologyComputational biologyGenomeMedicineMutation

Résumé

récupéré en direct d'OpenAlex

Supplemental Figures S1-S7, Supplemental Tables S1-S7. Methods and Figures S1-S8; Tables S1-S7. SF1: Heterozygous TP53 deletion in the germline and tumor of patient 1 and expression timelines of DSE. SF2: Mutational signatures in pGBM samples. SF3: Deletions at immune-modulatory loci and their effect on gene expression. SF4: Dynamics of germlines SVs during tumor evolution. SF5: Copy number assays using TaqMan probes confirm the deletion at the ATRX locus. SF6: Genetic heterogeneity at the ATRX locus. SF7: Distribution of allelic frequencies and clonal sizes in pGBM samples. ST1: Calgary pediatric GBM cohort. ST2: Therapeutic approach taken for each pediatric GBM patient in the Calgary cohort. ST3: Toronto pediatric GBM cohort used for WGS with linked reads and bulk RNA-seq. ST4: Features of each sample analyzed by whole-genome sequencing with linked reads. ST5: Genes mutated in diagnostic pGBM samples in more than one patient. ST6: Genes mutated in follow-up resections in more than one patient. ST7: Results of the fits of the first incomplete moment and the negative binomial like distribution to the samples.

Récupéré en direct depuis OpenAlex et désinversé. Les résumés ne sont pas conservés dans cette base de données : les index inversés représentent 8,6 Go des 9,3 Go de texte de la base, et le serveur dispose de 13 Go libres.

Comment cette classification a été obtenuedéplier

Prédiction machine sur la base complète

Imitation des enseignants

Ni prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.

score de la tête « metaresearch » (Codex)0,002
score de la tête « metaresearch » (Gemma)0,009
Version: metacan-v3-hybrid-931329e0061cStatut de validation: machine_predicted_unvalidated
Catégories candidatesCharge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger)
Catégories consensuellesaucune
DomaineSignal candidat: aucune · Signal consensuel: aucune
Devis d'étudeSignal candidat: Observationnel · Signal consensuel: aucune
GenreSignal candidat: Méthodes · Signal consensuel: aucune
Score de désaccord entre enseignants0,591
Score d'incertitude au seuil0,583

Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)

CatégorieCodexGemma
Métarecherche0,0020,009
Méta-épidémiologie (sens strict)0,0020,001
Méta-épidémiologie (sens large)0,0010,001
Bibliométrie0,0040,004
Études des sciences et des technologies0,0010,000
Communication savante0,0020,001
Science ouverte0,0020,001
Intégrité de la recherche0,0010,002
Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger)0,5910,138

Scores machine (provisoires)

Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.

Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.

Tête enseignante Opus0,088
Tête enseignante GPT0,379
Écart entre enseignants0,291 · la distance entre les deux têtes enseignantes sur ce seul travail
Statut de validationscore_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découle

Classification

machine, non validée

Prédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.

Devis d'étudeObservationnel
Domainenon disponible
GenreMéthodes

Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».

En bref

Citations0
Publié2023
Routes d'admission1
Résumé présentoui

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