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Enregistrement W4362523789 · doi:10.1038/s41588-023-01343-9

Genetic effects on the timing of parturition and links to fetal birth weight

2023· review· en· W4362523789 sur OpenAlex
Pol Solé-Navais, Christopher Flatley, Valgerður Steinthórsdóttir, Marc Vaudel, Julius Juodakis, Jing Chen, Triin Laisk, Abigail L. LaBella, David Westergaard, Jonas Bačelis, Ben Brumpton, Line Skotte, Maria Carolina Borges, Øyvind Helgeland, Anubha Mahajan, Matthias Wielscher, Frederick T. J. Lin, Catherine Briggs, Carol A. Wang, Gunn-Helen Moen, Robin N. Beaumont, Jonathan P. Bradfield, Abin Abraham, Guðmar Þorleifsson, Maiken E. Gabrielsen, Sisse Rye Ostrowski, Dominika Modzelewska, Ellen A. Nøhr, Elina Hyppönen, Amit Srivastava, Octavious Talbot, Catherine Allard, Scott M. Williams, Ramkumar Menon, Beverley M. Shields, Garðar Sveinbjörnsson, Huan Xu, Mads Melbye, William L. Lowe, Luigi Bouchard, Emily Oken, Ole Birger Pedersen, Daníel F. Guðbjartsson, Christian Erikstrup, Erik Sørensen, Rolv T. Lie, Kari Teramo, Mikko Hallman, Thorhildur Juliusdottir, Hakon Hakonarson, Henrik Ullum, Andrew T. Hattersley, Line Sletner, Mario Merialdi, Sheryl L. Rifas‐Shiman, Þóra Steingrímsdóttir, Denise Scholtens, Christine Power, Jane West, Mette Nyegaard, John A Capra, Anne Heidi Skogholt, Per Magnus, Ole A. Andreassen, Unnur Thorsteinsdottir, Struan F.A. Grant, Elisabeth Qvigstad, Craig E. Pennell, Marie‐France Hivert, M. Geoffrey Hayes, Marjo‐Riitta Järvelin, Debbie A. Lawlor, Henriette Svarre Nielsen, Reedik Mägi, Antonis Rokas, Kristian Hveem, Kāri Stefánsson, Bjarke Feenstra, Pål R. Njølstad, Louis J Muglia, Rachel M. Freathy, Stefan Johansson, Ge Zhang, Bo Jacobsson

Pourquoi ce travail est dans la base

Une base qui oublie comment elle a trouvé un travail ne peut pas être vérifiée. Voici les voies qui ont admis celui-ci.

affAu moins un auteur déclare une institution canadienne dans l'instantané OpenAlex épinglé.

Notice bibliographique

RevueNature Genetics · 2023
Typereview
Langueen
DomaineMedicine
ThématiquePreterm Birth and Chorioamnionitis
Établissements canadiensCentre Intégré Universitaire de Santé et de Services Sociaux du Saguenay–Lac-Saint-JeanUniversité de SherbrookeCentre Hospitalier Universitaire de Sherbrooke
Organismes subventionnairesNIHR Exeter Clinical Research FacilityEunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human DevelopmentEuropean Regional Development FundNational Institute of Allergy and Infectious DiseasesMedical Research CouncilNorges ForskningsrådNovo Nordisk FondenDiabetesforbundetGöteborgs UniversitetUniversity of BristolNational Institute for Health and Care ResearchBritish Heart FoundationWellcome TrustNational Institutes of HealthVetenskapsrådetMarch of Dimes Foundation
Mots-clésBiologyFetusPleiotropyGestational ageAllelePregnancyGestationBirth weightMaternal effectGeneticsObstetricsGeneMedicineOffspringPhenotype

Résumé

récupéré en direct d'OpenAlex

The timing of parturition is crucial for neonatal survival and infant health. Yet, its genetic basis remains largely unresolved. We present a maternal genome-wide meta-analysis of gestational duration (n = 195,555), identifying 22 associated loci (24 independent variants) and an enrichment in genes differentially expressed during labor. A meta-analysis of preterm delivery (18,797 cases, 260,246 controls) revealed six associated loci and large genetic similarities with gestational duration. Analysis of the parental transmitted and nontransmitted alleles (n = 136,833) shows that 15 of the gestational duration genetic variants act through the maternal genome, whereas 7 act both through the maternal and fetal genomes and 2 act only via the fetal genome. Finally, the maternal effects on gestational duration show signs of antagonistic pleiotropy with the fetal effects on birth weight: maternal alleles that increase gestational duration have negative fetal effects on birth weight. The present study provides insights into the genetic effects on the timing of parturition and the complex maternal-fetal relationship between gestational duration and birth weight.

Récupéré en direct depuis OpenAlex et désinversé. Les résumés ne sont pas conservés dans cette base de données : les index inversés représentent 8,6 Go des 9,3 Go de texte de la base, et le serveur dispose de 13 Go libres.

Prédiction distillée sur la base complète

Imitation des enseignants

Ni prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Apprise à partir de 10 348 étiquettes directes de Codex et de 10 348 étiquettes directes de Gemma. Le mode candidate est l'union des têtes enseignantes seuillées; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont ni des étiquettes humaines ni des étiquettes directes de modèles de pointe.

score de la tête « metaresearch » (Codex)0,000
score de la tête « metaresearch » (Gemma)0,000
Version: codex-gemma-dda1882f352aStatut de validation: machine_predicted_unvalidated
Catégories candidatesaucune
Catégories consensuellesaucune
DomaineSignal candidat: aucune · Signal consensuel: aucune
Devis d'étudeSignal candidat: Sans objet · Signal consensuel: aucune
GenreSignal candidat: Synthèse · Signal consensuel: Synthèse
Score de désaccord entre enseignants0,978
Score d'incertitude au seuil0,886

Scores Codex et Gemma par catégorie

CatégorieCodexGemma
Métarecherche0,0000,000
Méta-épidémiologie (sens strict)0,0000,000
Méta-épidémiologie (sens large)0,0010,000
Bibliométrie0,0000,000
Études des sciences et des technologies0,0000,000
Communication savante0,0000,000
Science ouverte0,0000,000
Intégrité de la recherche0,0010,001
Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger)0,0000,000

Scores machine (provisoires)

Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.

Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.

Tête enseignante Opus0,026
Tête enseignante GPT0,313
Écart entre enseignants0,287 · la distance entre les deux têtes enseignantes sur ce seul travail
Statut de validationscore_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découle