No Decision About Us Without Us: Informing Rare Disease Policies in Canada with the Lived Experiences of Patients and Families with Rare Genetic Lysosomal Storage Diseases
Notice bibliographique
Résumé
Canadians born with rare diseases (RDs) experience a myriad of challenges as they navigate the healthcare system to access lifesaving drugs and related services. Canada lags behind other advanced industrialized countries in implementing a comprehensive national strategy to manage RDs and facilitate access to drugs for rare diseases (DRDs). The existing provincially managed system for accessing DRDs is fragmented, uneven, and uncoordinated. It is not reflective of patient experiences but rather aggravates patient challenges, including delayed access to treatment and inconsistent decision-making for drug coverage. The central purpose of this dissertation is to understand how lived experiences of RD patients can inform health policy and the healthcare system to improve RD care. Drawing from semi-structured interviews with RD (lysosomal storage diseases) patients and their families and a review of policy documents, this dissertation uncovers four major challenges encountered by RD patients beyond gaining access to DRDs. These include 1) difficulty in obtaining a timely correct diagnosis; 2) lack of coordinated, efficient, and holistic patient care; 3) lack of consideration of patient voice in decision-making processes; and 4) difficulty in navigating the healthcare system due to stigmatization. This dissertation also finds that the patchwork of programs that govern access to DRDs in Canadian provinces has been ineffective and has failed to support patients in receiving timely and equitable access to DRDs. The above factors demonstrate the necessity for a comprehensive national strategy for RDs that goes beyond an orphan drug framework and addresses the holistic needs of the patient population. Patients and families must be centrally included in the continuum of care and the policymaking process. Such a framework empowers people affected by RDs and reduces their marginalization and exclusion. This dissertation fills important gaps in the existing literature. It delivers important data and insights 1) by collecting extensive, hitherto unavailable, experiential data from RD patients and their families by bringing their unique voices to the policy table; 2) by making patient-centered recommendations for the proposed national RD strategy; and 3) by offering a structured patient engagement framework in the RD sector to meaningfully engage RD patients in decision-making.
Récupéré en direct depuis OpenAlex et désinversé. Les résumés ne sont pas conservés dans cette base de données : les index inversés représentent 8,6 Go des 9,3 Go de texte de la base, et le serveur dispose de 13 Go libres.
Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,011 | 0,023 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,001 | 0,001 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,001 | 0,001 |
| Bibliométrie | 0,001 | 0,003 |
| Études des sciences et des technologies | 0,042 | 0,027 |
| Communication savante | 0,012 | 0,005 |
| Science ouverte | 0,003 | 0,008 |
| Intégrité de la recherche | 0,003 | 0,009 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,003 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».