Abstract 5218: Genome-wide association study of African Americans reveals new susceptibility loci contributing to lung cancer and mechanisms of population-specific etiology
Notice bibliographique
Résumé
Abstract Lung cancer incidence and mortality in the U.S. have substantial ethnic disparities. African Americans of both sexes have the high incidence rate at 56.8 and the highest death rate at 38.1 per 100,000 people from 2015 to 2019. Non-Hispanic black men have the highest incidence at 73.9 and the highest death rate at 56.3 per 100,000 people. While many genome-wide association studies (GWAS) of lung cancer have discovered ~45 putative risk loci, a large proportion of the heritability of lung cancer remains unexplained. To date, most single population-based GWAS have been performed in Europeans while there are a few Asian ancestry-specific genetic studies and two cross-ancestry studies. Non-European GWAS of lung cancer has been underrepresented. Although African Americans have higher lung cancer incidence and poorer lung cancer survival rate, and smoke fewer cigarettes per day compared to Europeans, few comprehensive GWAS of lung cancer in African Americans has been conducted. This study aims to decipher the genetic component of predisposition to lung cancer among African Americans. This study aims to decipher the genetic component of predisposition to lung cancer among African Americans. We conducted an African-ancestry GWAS comprising 2,280 lung cancer cases and 4,301 controls to comprehensively characterize common and low-frequency lung cancer genetic susceptibility loci using HRC imputed lung cancer data. The novel variants in or near VWF on 12p13.31 (OR=1.29, P=6.93 × 10−9) for overall lung cancer and GACAT3 on 2p24.3 (0.65, 1.24 × 10−9), TRIP13 on 5p15.33 (3.49, 1.00 × 10−8), ERC1 on 12p13.33 (4.64, 6.08 × 10−9), LMAN1L (near CYP1A1) on 15q24.1 (4.25, 8.71 × 10−9) for lung squamous cell cancer were identified at a genome-wide significance level. Our GWAS of lung cancer identified five novel genetic susceptibility associations and confirmed several variants on 15q25 and 19q13. Further works are required to elucidate the possible biological mechanisms underlying these associations among lung cancer and histological subtypes in African Americans. Citation Format: Jinyoung Byun, Younghun Han, Xiangjun Xiao, Christine Lusk, Hoda J. Badr, Rayjean Hung, Ann G. Schwartz, Christopher I. Amos, INTEGRAL Consortium. Genome-wide association study of African Americans reveals new susceptibility loci contributing to lung cancer and mechanisms of population-specific etiology. [abstract]. In: Proceedings of the American Association for Cancer Research Annual Meeting 2023; Part 1 (Regular and Invited Abstracts); 2023 Apr 14-19; Orlando, FL. Philadelphia (PA): AACR; Cancer Res 2023;83(7_Suppl):Abstract nr 5218.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,001 | 0,002 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,001 |
| Bibliométrie | 0,001 | 0,002 |
| Études des sciences et des technologies | 0,001 | 0,000 |
| Communication savante | 0,001 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,000 | 0,001 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,005 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».