Primary Ciliary Dyskinesia
Notice bibliographique
Résumé
Primary ciliary dyskinesia (PCD) is a rare but underdiagnosed disorder that affects motile cilia function throughout the body. With increasing prevalence through ongoing genetic discovery, PCD underlies the disease process in a significant number of patients with chronic suppurative lung disease and bronchiectasis when properly investigated using current diagnostic standards. Classic PCD symptoms include chronic rhinosinusitis and otitis, organ laterality defects, infertility, year-round productive cough, and recurrent pneumonias with bronchiectasis. Clinical symptoms of PCD manifest very early in life (often at birth), although diagnosis frequently is delayed because of poor phenotypic recognition and limited access to specialized diagnostic testing. In the past decade, PCD research networks have established specific PCD phenotypes to increase clinical recognition, and the availability of PCD genetic panels in various commercial laboratories has expanded access to an accurate PCD diagnosis greatly. Clinical practice guidelines also were created to guide diagnosis and management of this rare but increasingly recognized suppurative respiratory disease. PCD is more common than previously thought and can be recognized through specific clinical phenotypes in both children and adults. Diagnostic PCD testing outside of highly specialized centers can be difficult, but increased availability of nasal nitric oxide measurement and commercial genetic panels now allows for noninvasive screening and definitive diagnosis regardless of center expertise. Identification of patients with accurately diagnosed PCD is needed worldwide to populate future clinical trials and to develop disease-specific therapies for PCD.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,000 | 0,002 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,001 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,001 | 0,001 |
| Bibliométrie | 0,001 | 0,001 |
| Études des sciences et des technologies | 0,001 | 0,001 |
| Communication savante | 0,001 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,001 |
| Intégrité de la recherche | 0,001 | 0,001 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,011 | 0,005 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».