Parent-offspring genotyped trios unravelling genomic regions with gametic and genotypic epistatic transmission bias on the cattle genome
Notice bibliographique
Résumé
Several biological mechanisms affecting the sperm and ova fertility and viability at developmental stages of the reproductive cycle resulted in observable transmission ratio distortion (i.e., deviation from Mendelian expectations). Gene-by-gene interactions (or epistasis) could also potentially cause specific transmission ratio distortion patterns at different loci as unfavorable allelic combinations are under-represented, exhibiting deviation from Mendelian proportions. Here, we aimed to detect pairs of loci with epistatic transmission ratio distortion using 283,817 parent-offspring genotyped trios (sire-dam-offspring) of Holstein cattle. Allelic and genotypic parameterization for epistatic transmission ratio distortion were developed and implemented to scan the whole genome. Different epistatic transmission ratio distortion patterns were observed. Using genotypic models, 7, 19 and 6 pairs of genomic regions were found with decisive evidence with additive-by-additive, additive-by-dominance/dominance-by-additive and dominance-by-dominance effects, respectively. Using the allelic transmission ratio distortion model, more insight was gained in understanding the penetrance of single-locus distortions, revealing 17 pairs of SNPs. Scanning for the depletion of individuals carrying pairs of homozygous genotypes for unlinked loci, revealed 56 pairs of SNPs with recessive epistatic transmission ratio distortion patterns. The maximum number of expected homozygous offspring, with none of them observed, was 23. Finally, in this study, we identified candidate genomic regions harboring epistatic interactions with potential biological implications in economically important traits, such as reproduction.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,001 | 0,001 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,001 |
| Bibliométrie | 0,001 | 0,001 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,000 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,000 | 0,000 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,002 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».