No one left behind: review of precision medicine and cystic fibrosis—how the changing approach to cystic fibrosis treatment might lead to tailored therapies for all
Notice bibliographique
Résumé
Cystic fibrosis is an autosomal recessive, multisystem disorder that has been historically associated with poor life expectancy.Due to the defective cystic fibrosis transmembrane conductance regulator protein, patients with cystic fibrosis develop viscous secretions that are difficult to clear, resulting in numerous abnormalities such as chronic airway obstruction, maldigestion and malabsorption.While our understanding of the pathophysiology and disease management have improved, pulmonary disease remains the leading cause of morbidity and mortality in patients with cystic fibrosis.However, since the introduction of precision medicine, novel therapeutic agents have been developed to target the underlying defective protein, resulting in improved disease management and life expectancy.The goal of precision medicine is to provide timely diagnosis, phenotyping, and personalized treatments, based on an individualized analysis of a patient's genome.This article reviews current and potential precision medicine treatments for patients with cystic fibrosis, including cystic fibrosis transmembrane conductance regulator modulators and other modulators designed for patients who would not benefit from currently available therapies.We will also discuss other investigational treatment modalities, such as ribosomal read-though agents and RNA therapy, which may continue the advancement of cystic fibrosis treatment.Current research into methods aimed to better predict patients' responses to personalized treatment, such as theratyping, will also be discussed.Given the benefits of applying precision medicine in cystic fibrosis, future research in this therapeutic approach will also likely benefit other life-threatening monogenetic disorders.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,003 | 0,006 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,001 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,002 | 0,001 |
| Bibliométrie | 0,004 | 0,004 |
| Études des sciences et des technologies | 0,001 | 0,002 |
| Communication savante | 0,002 | 0,004 |
| Science ouverte | 0,001 | 0,001 |
| Intégrité de la recherche | 0,003 | 0,005 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,003 | 0,002 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».