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Enregistrement W4364353615 · doi:10.1002/cpz1.733

ntLink: A Toolkit for <i>De Novo</i> Genome Assembly Scaffolding and Mapping Using Long Reads

2023· article· en· W4364353615 sur OpenAlexafffund
Lauren Coombe, René L. Warren, Johnathan Wong, Vladimir Nikolić, İnanç Birol

Notice bibliographique

RevueCurrent Protocols · 2023
Typearticle
Langueen
DomaineBiochemistry, Genetics and Molecular Biology
ThématiqueGenomics and Phylogenetic Studies
Établissements canadiensCanada's Michael Smith Genome Sciences Centre
Organismes subventionnairesNational Human Genome Research InstituteCanadian Institutes of Health ResearchNational Institutes of Health
Mots-clésScaffoldSequence assemblyComputational biologyGenomeComputer scienceBiologyProgramming languageGeneticsGene

Résumé

récupéré en direct d'OpenAlex

With the increasing affordability and accessibility of genome sequencing data, de novo genome assembly is an important first step to a wide variety of downstream studies and analyses. Therefore, bioinformatics tools that enable the generation of high-quality genome assemblies in a computationally efficient manner are essential. Recent developments in long-read sequencing technologies have greatly benefited genome assembly work, including scaffolding, by providing long-range evidence that can aid in resolving the challenging repetitive regions of complex genomes. ntLink is a flexible and resource-efficient genome scaffolding tool that utilizes long-read sequencing data to improve upon draft genome assemblies built from any sequencing technologies, including the same long reads. Instead of using read alignments to identify candidate joins, ntLink utilizes minimizer-based mappings to infer how input sequences should be ordered and oriented into scaffolds. Recent improvements to ntLink have added important features such as overlap detection, gap-filling, and in-code scaffolding iterations. Here, we present three basic protocols demonstrating how to use each of these new features to yield highly contiguous genome assemblies, while still maintaining ntLink's proven computational efficiency. Further, as we illustrate in the alternate protocols, the lightweight minimizer-based mappings that enable ntLink scaffolding can also be utilized for other downstream applications, such as misassembly detection. With its modularity and multiple modes of execution, ntLink has broad benefit to the genomics community, from genome scaffolding and beyond. ntLink is an open-source project and is freely available from https://github.com/bcgsc/ntLink. © 2023 The Authors. Current Protocols published by Wiley Periodicals LLC. Basic Protocol 1: ntLink scaffolding using overlap detection Basic Protocol 2: ntLink scaffolding with gap-filling Basic Protocol 3: Running in-code iterations of ntLink scaffolding Alternate Protocol 1: Generating long-read to contig mappings with ntLink Alternate Protocol 2: Using ntLink mappings for genome assembly correction with Tigmint-long Support Protocol: Installing ntLink.

Récupéré en direct depuis OpenAlex et désinversé. Les résumés ne sont pas conservés dans cette base de données : les index inversés représentent 8,6 Go des 9,3 Go de texte de la base, et le serveur dispose de 13 Go libres.

Comment cette classification a été obtenuedéplier

Prédiction machine sur la base complète

Imitation des enseignants

Ni prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.

score de la tête « metaresearch » (Codex)0,002
score de la tête « metaresearch » (Gemma)0,007
Version: metacan-v3-hybrid-931329e0061cStatut de validation: machine_predicted_unvalidated
Catégories candidatesaucune
Catégories consensuellesaucune
DomaineSignal candidat: aucune · Signal consensuel: aucune
Devis d'étudeSignal candidat: Sans objet · Signal consensuel: Sans objet
GenreSignal candidat: Logiciel · Signal consensuel: aucune
Score de désaccord entre enseignants0,029
Score d'incertitude au seuil0,098

Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)

CatégorieCodexGemma
Métarecherche0,0020,007
Méta-épidémiologie (sens strict)0,0030,003
Méta-épidémiologie (sens large)0,0020,003
Bibliométrie0,0020,002
Études des sciences et des technologies0,0020,001
Communication savante0,0040,003
Science ouverte0,0050,005
Intégrité de la recherche0,0020,006
Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger)0,0290,033

Scores machine (provisoires)

Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.

Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.

Tête enseignante Opus0,090
Tête enseignante GPT0,365
Écart entre enseignants0,275 · la distance entre les deux têtes enseignantes sur ce seul travail
Statut de validationscore_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découle

Classification

machine, non validée

Prédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.

Les modèles n’ont appliqué aucune catégorie : rien dans la taxonomie ne correspondait à ce travail.
Devis d'étudeSans objet
Domainenon disponible
GenreLogiciel

Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».

En bref

Citations55
Publié2023
Routes d'admission2
Résumé présentoui

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