Evaluation of nanopore sequencing on polar bodies for routine pre-implantation genetic testing for aneuploidy
Notice bibliographique
Résumé
Structured Abstract BACKGROUND PGT-A using polar body (PB) biopsy derives a clinical benefit by reducing the number of embryo transfers and miscarriage rates but is currently not cost-efficient. Nanopore sequencing technology opens possibilities by providing cost-efficient, fast sequencing results with uncomplicated sample preparation workflows. METHODS In this comparative experimental study, 102 pooled PB samples from 20 patients were analyzed for aneuploidy using nanopore sequencing technology and compared with aCGH results generated as part of the clinical routine. Samples were sequenced on a Nanopore MinION machine for up to 9 hours for 6 pooled PB samples. Whole-chromosome copy-numbers were called by a custom bioinformatic analysis software. Automatically called results were compared to aCGH results. RESULTS Overall, 96/99 samples were consistently detected as euploid or aneuploid in both methods (concordance=97.0%, sensitivity = 0.957, specificity = 1.0, PPV = 1.0, NPV = 0.906). On chromosomal level, concordance reached 98.7%. Chromosomal aneuploidies analyzed in this trial covered all 23 chromosomes with 98 trisomies, and 97 monosomies in 70 aCGH samples. The whole nanopore workflow is feasible in under 5 hours (for one sample) with maximum time of 16 hours (for 12 samples), enabling fresh PB-euploid embryo transfer. Material cost of 150€/sample possibly enable cost-efficient aneuploidy screening. CONCLUSIONS This is the first study, systematically comparing nanopore sequencing for aneuploidy of PBs with standard detection methods. High concordance rates confirmed feasibility of nanopore technology for this application. Additionally, the fast and cost-efficient workflow reveals clinical utility of this technology, making PB PGT-A clinically attractive.
Récupéré en direct depuis OpenAlex et désinversé. Les résumés ne sont pas conservés dans cette base de données : les index inversés représentent 8,6 Go des 9,3 Go de texte de la base, et le serveur dispose de 13 Go libres.
Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,001 | 0,001 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,000 | 0,000 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,000 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,001 | 0,000 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,002 | 0,001 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».