Methods and Software to Analyze Gene-Environment Interactions under a Case-Mother-Control-Mother Design with Partially Missing Child Genotype
Notice bibliographique
Résumé
INTRODUCTION: The case-mother-control-mother design allows to study fetal and maternal genetic factors together with environmental exposures on early life outcomes. Mendelian constraints and conditional independence between child genotype and environmental factors enabled semiparametric likelihood methods to estimate logistic models with greater efficiency than standard logistic regression. Difficulties in child genotype collection require methods handling missing child genotype. METHODS: We review a stratified retrospective likelihood and two semiparametric likelihood approaches: a prospective one and a modified retrospective one, the latter either modeling the maternal genotype as a function of covariates or leaving their joint distribution unspecified (robust version). We also review software implementing these modeling alternatives, compare their statistical properties in a simulation study, and illustrate their application, focusing on gene-environment interactions and partially missing child genotype. RESULTS: The robust retrospective likelihood provides generally unbiased estimates, with standard errors only slightly larger than when modeling maternal genotype based on exposure. The prospective likelihood encounters maximization problems. In the application to the association of small-for-gestational-age babies with CYP2E1 and drinking water disinfection by-products, the retrospective likelihood allowed a full array of covariates, while the prospective likelihood was limited to few covariates. CONCLUSION: We recommend the robust version of the modified retrospective likelihood.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,036 | 0,118 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,002 | 0,002 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,002 | 0,004 |
| Bibliométrie | 0,005 | 0,003 |
| Études des sciences et des technologies | 0,001 | 0,001 |
| Communication savante | 0,001 | 0,001 |
| Science ouverte | 0,003 | 0,002 |
| Intégrité de la recherche | 0,002 | 0,002 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,078 | 0,009 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».