Use of Liver Transplantation for Pure Neurologic Indications in Wilson Disease (P13-11.004)
Notice bibliographique
Résumé
Objective: N/A Background: Wilson disease (WD) is a disorder of copper metabolism with broad neuropsychiatric and systemic manifestations. Treatment focuses on copper excretion with chelators, and inhibiting copper absorption. Liver transplantation (LT) is recommended in WD patients with hepatic failure; its use for pure neurologic indication remains controversial.1 In a retrospective cohort study, patients resistant to decoppering agents underwent LT for pure neurologic indications; 8 of 14 had improved Unified Wilson’s Disease Rating Scale (UWDRS) scores of 80%.2 A systematic review of LT for neurologic WD showed that newer studies reported better results of neurologic improvement and better survival rates.3 Design/Methods: N/A Results: A twenty-two-year-old woman developed upper extremity tremor ten months prior to presentation to our hospital and was diagnosed with essential tremor. Over the following months, she progressed: worsening gait and balance, then ballistic movements of the legs and arms. Further work-up showed low serum ceruloplasmin and brain MRI findings consistent with WD. Chelating therapy was initiated with trientine and zinc, seven months after onset. She suffered further deterioration despite therapy, culminating in status dystonicus, as she presented to our hospital. Her choreic-ballistic and dystonic movements are seen in Video 1. She received symptomatic treatment for dystonia and spasticity. Despite relatively normal liver function, she underwent orthotopic liver transplantation. The patient’s pre-transplantation baseline UWDRS score was 157. Post-transplantation, at 6 months (Video 2), her UWDRS score improved to 74, with improvement in her neurologic symptoms. Conclusions: We present a patient who underwent liver transplant for pure neurologic indications with subsequent neurologic improvement despite resistance to chelation. Our case adds to growing evidence that supports the use of LT in patients with pure neurologic manifestations of WD. This may be a reasonable therapeutic option when chelation fails to show benefit. Further studies are needed to determine demographic predictors of post-LT improvement. Disclosure: Dr. Marmol has nothing to disclose. Dr. Feldman has nothing to disclose. Dr. Hislop has nothing to disclose. An immediate family member of Dr. Shpiner has received personal compensation for serving as an employee of University of Miami. Dr. Margolesky has received personal compensation in the range of $500-$4,999 for serving on a Scientific Advisory or Data Safety Monitoring board for Alexion . The institution of Dr. Margolesky has received research support from NeuroNext.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,001 | 0,001 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,001 |
| Bibliométrie | 0,000 | 0,001 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,000 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,000 | 0,000 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,006 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».