Incidental Detection of Anti-IgLON5: A Diagnostic and Therapeutic Dilemma (P5-5.021)
Notice bibliographique
Résumé
Objective: To report a patient in whom anti-IgLON5 was incidentally detected as part of work-up for possible autoimmune-associated epilepsy. Background: Anti-IgLON5 disease has recently been characterized. Core manifestations include sleep disturbances, bulbar dysfunction, gait instability, chorea and cognitive decline, while seizures are not typical. Response to immunotherapy is usually suboptimal and prognosis is frequently poor, although early treatment could improve outcomes. Design/Methods: Case report. Results: A 49-year-old woman had an 18-year-history of temporal lobe epilepsy that developed after cervical cancer. Brain MRI was unremarkable but EEG showed right temporal epileptiform discharges and PET showed right temporal hypometabolism, compatible with right temporal seizure origin. Due to seizure refractoriness and history of cancer, comprehensive neural antibody testing for possible autoimmune-associated epilepsy was pursued and revealed anti-IgLON5 in serum and cerebrospinal fluid. On directed history, the patient reported snoring and insomnia that had developed two years prior, which were symptoms she had not initially volunteered because she felt they were mild and stable. Neurologic examination was unremarkable. The patient received a six-week trial of corticosteroids, without improvement in seizure frequency or sleep disturbances. Polysomnography revealed minimal sleep disordered breathing, mild arousals from slow wave sleep, unusually prominent beta activity in REM sleep, and excessive fragmentary myoclonus, which may represent early anti-IgLON5 disease. Conclusions: Diagnostically, we hypothesize that anti-IgLON5 is unrelated to chronic temporal lobe epilepsy in our patient, which we suspect is idiopathic. However, this antibody may explain sleep findings, and the mildness of her symptoms referable to anti-IgLON5 disease creates a unique therapeutic dilemma. In discussion with the patient, we have opted to monitor clinically and with polysomnography, and to consider institution of further immunotherapy if there is demonstrable disease progression. Future study into the natural history of anti-IgLON5 disease is needed to determine the optimal management of patients with mild symptoms. Disclosure: Dr. Alkabie has nothing to disclose. The institution of Dr. Murray has received research support from Wake Up Narcolepsy. Dr. Murray has received publishing royalties from a publication relating to health care. Dr. Budhram has nothing to disclose.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,001 | 0,003 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,002 | 0,001 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,001 | 0,001 |
| Bibliométrie | 0,001 | 0,001 |
| Études des sciences et des technologies | 0,002 | 0,001 |
| Communication savante | 0,001 | 0,002 |
| Science ouverte | 0,001 | 0,001 |
| Intégrité de la recherche | 0,006 | 0,003 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,002 | 0,001 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».