Brain Magnetic Resonance Imaging (MRI) in Spinal Muscular Atrophy: A Scoping Review
Notice bibliographique
Résumé
BACKGROUND: 5q Spinal Muscular Atrophy (SMA) is a prototypical lower motor neuron disorder. However, the characteristic early motor impairment raises the question on the scope of brain involvement with implications for further investigations on the brain as a potential therapeutic target. OBJECTIVE: To review changes across the SMA clinical spectrum reported on brain magnetic resonance imaging (MRI). METHODS: We conducted a scoping review of existing literature on PubMed and EMBASE. Two reviewers searched and retrieved relevant articles on magnetic resonance brain imaging in individuals with SMA censoring to April 2022. Full-text articles published in peer-reviewed journals or abstracts accepted to conferences in English and French were included. RESULTS: Twelve articles were identified describing a total of 39 patients [age range: 11 days to 41 years old, type 0 (n = 5), type 1 (n = 4), type 2 (n = 2), type 3 (n = 22), type 4 (n = 6)]. All reported structural changes and did not explore other MRI modalities. In individuals with infantile onset SMA, cortical and subcortical brain abnormalities in white matter, basal ganglia, thalamus, hippocampus, and high intensity areas around lateral ventricles and thalami were reported over time. In individuals with later-onset SMA, reduced cerebellar and lobular volume were observed as well as increased grey matter density in motor areas. CONCLUSIONS: Limited data on brain imaging in SMA highlights both cortical and subcortical involvement in SMA, supporting the hypothesis that changes are not restricted to lower motor neuron pathways. Further studies are needed to determine the extent and prevalence of structural and functional brain changes across SMA types.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction distillée sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Apprise à partir de 10 348 étiquettes directes de Codex et de 10 348 étiquettes directes de Gemma. Le mode candidate est l'union des têtes enseignantes seuillées; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont ni des étiquettes humaines ni des étiquettes directes de modèles de pointe.
Scores Codex et Gemma par catégorie
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,001 | 0,002 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,001 | 0,001 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,004 | 0,003 |
| Bibliométrie | 0,001 | 0,002 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,000 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,001 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,000 | 0,001 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,000 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule tête enseignante, pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».