Pediatric joint hypermobility: a diagnostic framework and narrative review
Notice bibliographique
Résumé
BACKGROUND: Hypermobile Ehlers-Danlos syndrome (hEDS) and hypermobility spectrum disorders (HSD) are debilitating conditions. Diagnosis is currently clinical in the absence of biomarkers, and criteria developed for adults are difficult to use in children and biologically immature adolescents. Generalized joint hypermobility (GJH) is a prerequisite for hEDS and generalized HSD. Current literature identifies a large proportion of children as hypermobile using a Beighton score ≥ 4 or 5/9, the cut off for GJH in adults. Other phenotypic features from the 2017 hEDS criteria can arise over time. Finally, many comorbidities described in hEDS/HSD are also seen in the general pediatric and adolescent population. Therefore, pediatric specific criteria are needed. The Paediatric Working Group of the International Consortium on EDS and HSD has developed a pediatric diagnostic framework presented here. The work was informed by a review of the published evidence. OBSERVATIONS: The framework has 4 components, GJH, skin and tissue abnormalities, musculoskeletal complications, and core comorbidities. A Beighton score of ≥ 6/9 best identifies children with GJH at 2 standard deviations above average, based on published general population data. Skin and soft tissue changes include soft skin, stretchy skin, atrophic scars, stretch marks, piezogenic papules, and recurrent hernias. Two symptomatic groups were agreed: musculoskeletal and systemic. Emerging comorbid relationships are discussed. The framework generates 8 subgroups, 4 pediatric GJH, and 4 pediatric generalized hypermobility spectrum disorders. hEDS is reserved for biologically mature adolescents who meet the 2017 criteria, which also covers even rarer types of Ehlers-Danlos syndrome at any age. CONCLUSIONS: This framework allows hypermobile children to be categorized into a group describing their phenotypic and symptomatic presentation. It clarifies the recommendation that comorbidities should be defined using their current internationally accepted frameworks. This provides a foundation for improving clinical care and research quality in this population.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,001 | 0,007 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,001 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,001 | 0,001 |
| Bibliométrie | 0,010 | 0,009 |
| Études des sciences et des technologies | 0,001 | 0,001 |
| Communication savante | 0,002 | 0,003 |
| Science ouverte | 0,001 | 0,002 |
| Intégrité de la recherche | 0,002 | 0,002 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,003 | 0,001 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».