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Enregistrement W4375861477 · doi:10.1093/hmg/ddad074

Gene copy number variation and pediatric mental health/neurodevelopment in a general population

2023· article· en· W4375861477 sur OpenAlexafffund
Mehdi Zarrei, Christie L. Burton, Worrawat Engchuan, Edward J. Higginbotham, John Wei, Sabah Shaikh, Nicole M. Roslin, Jeffrey R. MacDonald, Giovanna Pellecchia, Thomas Nalpathamkalam, Sylvia Lamoureux, Roozbeh Manshaei, Jennifer Howe, Brett Trost, Bhooma Thiruvahindrapuram, Christian R. Marshall, Ryan K. C. Yuen, Richard F. Wintle, Lisa J. Strug, Dimitri J. Stavropoulos, Jacob Vorstman, Paul Arnold, Daniele Merico, Marc Woodbury‐Smith, Jennifer Crosbie, Russell Schachar, Stephen W. Scherer

Notice bibliographique

RevueHuman Molecular Genetics · 2023
Typearticle
Langueen
DomaineBiochemistry, Genetics and Molecular Biology
ThématiqueGenomic variations and chromosomal abnormalities
Établissements canadiensSickKids FoundationUniversity of TorontoUniversity of CalgaryTed Rogers Centre for Heart ResearchOntario GenomicsGenome CanadaHospital for Sick Children
Organismes subventionnairesMedical Research CouncilUniversity of TorontoCanada Foundation for InnovationGovernment of OntarioCanadian Institutes of Health ResearchGenome CanadaSick Kids FoundationHospital for Sick ChildrenWellcome Trust
Mots-clésCopy-number variationMental healthAutism spectrum disorderAutismAnxietyAttention deficit hyperactivity disorderOdds ratioPopulationCognitionOddsPsychiatryClinical psychologyBiologyPsychologyGeneGeneticsMedicineGenomeInternal medicine

Résumé

récupéré en direct d'OpenAlex

We assessed the relationship of gene copy number variation (CNV) in mental health/neurodevelopmental traits and diagnoses, physical health and cognition in a community sample of 7100 unrelated children and youth of European or East Asian ancestry (Spit for Science). Clinically significant or susceptibility CNVs were present in 3.9% of participants and were associated with elevated scores on a continuous measure of attention-deficit/hyperactivity disorder (ADHD) traits (P = 5.0 × 10-3), longer response inhibition (a cognitive deficit found in several mental health and neurodevelopmental disorders; P = 1.0 × 10-2) and increased prevalence of mental health diagnoses (P = 1.9 × 10-6, odds ratio: 3.09), specifically ADHD, autism spectrum disorder anxiety and learning problems/learning disorder (P's < 0.01). There was an increased burden of rare deletions in gene-sets related to brain function or expression in brain associated with more ADHD traits. With the current mental health crisis, our data established a baseline for delineating genetic contributors in pediatric-onset conditions.

Récupéré en direct depuis OpenAlex et désinversé. Les résumés ne sont pas conservés dans cette base de données : les index inversés représentent 8,6 Go des 9,3 Go de texte de la base, et le serveur dispose de 13 Go libres.

Comment cette classification a été obtenuedéplier

Prédiction distillée sur la base complète

Imitation des enseignants

Ni prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Apprise à partir de 10 348 étiquettes directes de Codex et de 10 348 étiquettes directes de Gemma. Le mode candidate est l'union des têtes enseignantes seuillées; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont ni des étiquettes humaines ni des étiquettes directes de modèles de pointe.

score de la tête « metaresearch » (Codex)0,000
score de la tête « metaresearch » (Gemma)0,000
Version: codex-gemma-dda1882f352aStatut de validation: machine_predicted_unvalidated
Catégories candidatesaucune
Catégories consensuellesaucune
DomaineSignal candidat: aucune · Signal consensuel: aucune
Devis d'étudeSignal candidat: Observationnel · Signal consensuel: Observationnel
GenreSignal candidat: Empirique · Signal consensuel: Empirique
Score de désaccord entre enseignants0,405
Score d'incertitude au seuil0,734

Scores Codex et Gemma par catégorie

CatégorieCodexGemma
Métarecherche0,0000,000
Méta-épidémiologie (sens strict)0,0000,000
Méta-épidémiologie (sens large)0,0000,000
Bibliométrie0,0000,000
Études des sciences et des technologies0,0000,000
Communication savante0,0000,000
Science ouverte0,0000,000
Intégrité de la recherche0,0000,000
Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger)0,0000,000

Scores machine (provisoires)

Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.

Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.

Tête enseignante Opus0,010
Tête enseignante GPT0,257
Écart entre enseignants0,248 · la distance entre les deux têtes enseignantes sur ce seul travail
Statut de validationscore_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découle

Classification

machine, non validée

Prédiction automatique; un appel candidat d’une seule tête enseignante, pas un consensus.

Les modèles n’ont appliqué aucune catégorie : rien dans la taxonomie ne correspondait à ce travail.
Devis d'étudeObservationnel
Domainenon disponible
GenreEmpirique

Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».

En bref

Citations21
Publié2023
Routes d'admission2
Résumé présentoui

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