Syndromic retinitis pigmentosa caused by biallelic <i>SCAPER</i> frameshift variant
Pourquoi ce travail est dans la base
Une base qui oublie comment elle a trouvé un travail ne peut pas être vérifiée. Voici les voies qui ont admis celui-ci.
Notice bibliographique
Résumé
Purpose Mutations in the SCAPER gene have previously been reported to be a rare cause of syndromic and non-syndromic autosomal recessive retinitis pigmentosa (RP). We report a case of syndromic RP caused by a frameshift heterozygous mutation in SCAPER. Our case has a relatively mild ocular phenotype with the presence of cone involvement noted on full field electroretinogram (ffERG) without impacting central or color vision.Materials and Methods A 17-year-old male presented with progressive nyctalopia in both eyes. He underwent ophthalmic examination and multimodal imaging. A complete retinal degeneration panel consisting of 322 genes was used to screen for molecular causes of retinal dystrophy in this patient along with family segregation analysis.Results Fundus examination of the proband revealed mild RP phenotype with waxy pallor of optic discs, attenuated retinal arterioles, and single bone spicule like pigmentary change in the mid-periphery bilaterally. Multimodal imaging and ffERG demonstrated a picture of RP with cone dysfunction without impacting central or color vision bilaterally. Examined family members were found to be normal. The proband was found to be heterozygous for two novel frameshift pathogenic variants in SCAPER c.3781del, p. (Val1261Serfs*26), c.868_869del, p. (Glu290Serfs*7) both leading to predicted premature termination. The family members tested were found to be heterozygous for SCAPER c.868_869del, p. (Glu290Serfs*7) pathogenic variant confirming their carrier status.Conclusion We report a case of a syndromic RP of previously unreported ocular phenotype associated with SCAPER pathogenic variant, which will add to the phenotypic spectrum of retinopathy and systemic features associated with pathogenic variants in SCAPER.
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Prédiction distillée sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Apprise à partir de 10 348 étiquettes directes de Codex et de 10 348 étiquettes directes de Gemma. Le mode candidate est l'union des têtes enseignantes seuillées; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont ni des étiquettes humaines ni des étiquettes directes de modèles de pointe.
Scores Codex et Gemma par catégorie
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,000 | 0,000 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,000 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,000 | 0,000 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,000 | 0,001 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découle