No, it is not mutually exclusive! A case report of a girl with two genetic diagnoses: Craniofrontonasal dysplasia and pontocerebellar hypoplasia type <scp>1B</scp>
Notice bibliographique
Résumé
Key Clinical Message Multiple genetic disorders can coexist in one patient. When the phenotype is not fully explained with one diagnosis, it is recommended to perform further genetic investigations in search for coexisting second diagnosis. Abstract Craniofrontonasal dysplasia (CFND) (MIM: 304110) is an X‐linked dominant disorder that shows paradoxically greater severity in heterozygous females than in hemizygous males. It is caused by a pathogenic variant in EFNB1. Pontocerebellar hypoplasia type 1B (PCH1B) (MIM: 614678) is an extremely rare condition with over 100 individuals reported to date. It is caused by biallelic pathogenic variants in EXOSC3. This report presents the case of a girl who was diagnosed prenatally with CFND based on the findings on the prenatal imaging and the known diagnosis of CFND in her mother. She has severe global development delay that cannot be explained solely by the CFND diagnosis. Around the age of 2 years, she was diagnosed with PCH1B following whole exome sequencing (WES) testing. The objective of this study is to highlight the importance of pursuing genetic investigation if the available genetic diagnosis cannot fully explain the clinical picture. This is a case report of one patient and review of the literature. Informed consent was obtained from the parents. WES was performed by a private lab using next‐generation sequencing (NGS), DNA was sequenced on the NovaSeq 6000 using 2 × 150 bp paired‐end read. WES identified the following: homozygous pathogenic variant in EXOSC3: C.395A>C, p.ASp132Ala, maternally inherited, likely pathogenic duplication at Xq13.1 (includes EFNB1) and paternally inherited 16p11.2 duplication that is classified as a variant of uncertain significance. Perusing more extensive genetic testing like: WES is indicated if the current genetic diagnosis cannot fully explain the phenotype in a patient.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,000 | 0,004 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,001 | 0,001 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,001 | 0,001 |
| Bibliométrie | 0,002 | 0,001 |
| Études des sciences et des technologies | 0,002 | 0,002 |
| Communication savante | 0,001 | 0,003 |
| Science ouverte | 0,001 | 0,002 |
| Intégrité de la recherche | 0,004 | 0,003 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,005 | 0,001 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».