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Enregistrement W4376630890 · doi:10.1038/s41398-023-02453-y

CADM2 is implicated in impulsive personality and numerous other traits by genome- and phenome-wide association studies in humans and mice

2023· article· en· W4376630890 sur OpenAlexaff
Sandra Sanchez‐Roige, Mariela Jennings, Hayley H. A. Thorpe, Jazlene E. Mallari, Lieke C van der Werf, Sevim B. Bianchi, Yuye Huang, Calvin Lee, Travis T. Mallard, Samuel A. Barnes, Jin Yi Wu, Amanda M. Barkley‐Levenson, Ely Cheikh Boussaty, Cedric E. Snethlage, Danielle Schafer, Zeljana Babic, Boyer D. Winters, Katherine Watters, Thomas Biederer, Stella Aslibekyan, Adam Auton, Elizabeth Babalola, Robert K. Bell, Jessica Bielenberg, Katarzyna Bryc, Emily Bullis, Daniella Coker, Gabriel Cuéllar-Partida, Devika Dhamija, Sayantan Das, Teresa Filshtein, Kipper Fletez‐Brant, Will Freyman, Karl Heilbron, Pooja Gandhi, Barry Hicks, David A. Hinds, Ethan M. Jewett, Yunxuan Jiang, Katelyn Kukar, Keng‐Han Lin, Maya Lowe, Jey C. McCreight, Matthew H. McIntyre, Steven J. Micheletti, Meghan E. Moreno, Joanna L. Mountain, Priyanka Nandakumar, Elizabeth S. Noblin, Jared O’Connell, Aaron A. Petrakovitz, G. David Poznik, Morgan Schumacher, Anjali J. Shastri, Janie F. Shelton, Jingchunzi Shi, Suyash Shringarpure, Vinh Tran, Joyce Y. Tung, Xin Wang, Wei Wang, Catherine H. Weldon, Peter Wilton, Alejandro Hernandez, Corinna Wong, Christophe Toukam Tchakouté, James MacKillop, David Stephens, Sarah L. Elson, Pierre Fontanillas, Jibran Y. Khokhar, Jared W. Young, Abraham A. Palmer

Notice bibliographique

RevueTranslational Psychiatry · 2023
Typearticle
Langueen
DomaineBiochemistry, Genetics and Molecular Biology
ThématiqueGenetic Associations and Epidemiology
Établissements canadiensWestern UniversityMcMaster UniversitySt. Joseph’s Healthcare HamiltonHomewood Research InstituteUniversity of Guelph
Organismes subventionnairesNational Institute of Mental HealthVanderbilt University Medical CenterVanderbilt UniversityNational Institute on Drug AbuseTobacco-Related Disease Research ProgramNational Institute on Alcohol Abuse and AlcoholismBrain Research FoundationU.S. Department of Health and Human Services
Mots-clésGenome-wide association studyPhenomeImpulsivityHeritabilityGenetic associationBig Five personality traitsBarratt Impulsiveness ScalePersonalityClinical psychologySingle-nucleotide polymorphismPsychologyGeneticsPsychiatryMedicineBiologyPhenotypeGeneGenotype

Résumé

récupéré en direct d'OpenAlex

Abstract Impulsivity is a multidimensional heritable phenotype that broadly refers to the tendency to act prematurely and is associated with multiple forms of psychopathology, including substance use disorders. We performed genome-wide association studies (GWAS) of eight impulsive personality traits from the Barratt Impulsiveness Scale and the short UPPS-P Impulsive Personality Scale ( N = 123,509–133,517 23andMe research participants of European ancestry), and a measure of Drug Experimentation ( N = 130,684). Because these GWAS implicated the gene CADM2 , we next performed single-SNP phenome-wide studies (PheWAS) of several of the implicated variants in CADM2 in a multi-ancestral 23andMe cohort ( N = 3,229,317, European; N = 579,623, Latin American; N = 199,663, African American). Finally, we produced Cadm2 mutant mice and used them to perform a Mouse-PheWAS (“MouseWAS”) by testing them with a battery of relevant behavioral tasks. In humans, impulsive personality traits showed modest chip-heritability (~6–11%), and moderate genetic correlations ( r g = 0.20–0.50) with other personality traits, and various psychiatric and medical traits. We identified significant associations proximal to genes such as TCF4 and PTPRF , and also identified nominal associations proximal to DRD2 and CRHR1 . PheWAS for CADM2 variants identified associations with 378 traits in European participants, and 47 traits in Latin American participants, replicating associations with risky behaviors, cognition and BMI, and revealing novel associations including allergies, anxiety, irritable bowel syndrome, and migraine. Our MouseWAS recapitulated some of the associations found in humans, including impulsivity, cognition, and BMI. Our results further delineate the role of CADM2 in impulsivity and numerous other psychiatric and somatic traits across ancestries and species.

Récupéré en direct depuis OpenAlex et désinversé. Les résumés ne sont pas conservés dans cette base de données : les index inversés représentent 8,6 Go des 9,3 Go de texte de la base, et le serveur dispose de 13 Go libres.

Comment cette classification a été obtenuedéplier

Prédiction distillée sur la base complète

Imitation des enseignants

Ni prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Apprise à partir de 10 348 étiquettes directes de Codex et de 10 348 étiquettes directes de Gemma. Le mode candidate est l'union des têtes enseignantes seuillées; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont ni des étiquettes humaines ni des étiquettes directes de modèles de pointe.

score de la tête « metaresearch » (Codex)0,000
score de la tête « metaresearch » (Gemma)0,000
Version: codex-gemma-dda1882f352aStatut de validation: machine_predicted_unvalidated
Catégories candidatesaucune
Catégories consensuellesaucune
DomaineSignal candidat: aucune · Signal consensuel: aucune
Devis d'étudeSignal candidat: Observationnel · Signal consensuel: Observationnel
GenreSignal candidat: Empirique · Signal consensuel: Empirique
Score de désaccord entre enseignants0,015
Score d'incertitude au seuil0,526

Scores Codex et Gemma par catégorie

CatégorieCodexGemma
Métarecherche0,0000,000
Méta-épidémiologie (sens strict)0,0000,000
Méta-épidémiologie (sens large)0,0000,000
Bibliométrie0,0000,000
Études des sciences et des technologies0,0000,000
Communication savante0,0000,000
Science ouverte0,0000,000
Intégrité de la recherche0,0000,000
Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger)0,0000,000

Scores machine (provisoires)

Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.

Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.

Tête enseignante Opus0,023
Tête enseignante GPT0,308
Écart entre enseignants0,286 · la distance entre les deux têtes enseignantes sur ce seul travail
Statut de validationscore_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découle

Classification

machine, non validée

Prédiction automatique; un appel candidat d’une seule tête enseignante, pas un consensus.

Les modèles n’ont appliqué aucune catégorie : rien dans la taxonomie ne correspondait à ce travail.
Devis d'étudeObservationnel
Domainenon disponible
GenreEmpirique

Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».

En bref

Citations78
Publié2023
Routes d'admission1
Résumé présentoui

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