MétaCan
Menu
Retour à la cohorte
Enregistrement W4376649520 · doi:10.1016/j.ajhg.2023.04.008

The clinical and molecular spectrum of the KDM6B-related neurodevelopmental disorder

2023· article· en· W4376649520 sur OpenAlexafffund
Dmitrijs Rots, Taryn E. Jakub, Crystal Keung, Adam Jackson, Siddharth Banka, Rolph Pfundt, Bert B.A. de Vries, Richard H. van Jaarsveld, Saskia Hopman, Ellen van Binsbergen, Irene Valenzuela, Maja Hempel, Tatjana Bierhals, Fanny Kortüm, François Lecoquierre, Alice Goldenberg, Jens Michael Hertz, Charlotte Brasch Andersen, Maria Kibæk, Eloise J. Prijoles, Roger E. Stevenson, David B. Everman, Wesley G Patterson, Linyan Meng, Charul Gijavanekar, Karl De Dios, Shenela Lakhani, Tess Levy, Matias Wagner, Dagmar Wieczorek, Paul J. Benke, María Soledad Lopez Garcia, Renée Perrier, Sérgio B. Sousa, Pedro Almeida, Maria José Simões, Bertrand Isidor, Wallid Deb, Andrew A. Schmanski, Omar Abdul‐Rahman, Christophe Philippe, Ange‐Line Bruel, Laurence Faivre, Antonio Vitobello, Christel Thauvin, Jeroen J. Smits, Livia Garavelli, Stefano Giuseppe Caraffi, Francesca Peluso, Laura Davis‐Keppen, Dylan Platt, Erin Royer, Lisette Leeuwen, Margje Sinnema, Alexander P.A. Stegmann, Constance T. R. M. Stumpel, George E. Tiller, Daniëlle G.M. Bosch, Stephanus T. Potgieter, Shelagh Joss, Miranda Splitt, Simon Holden, Matina Prapa, Nicola Foulds, Sofia Douzgou, Kaija Puura, Regina Waltes, Andreas G. Chiocchetti, Christine M. Freitag, F. Kyle Satterstrom, Silvia De Rubeis, Joseph D. Buxbaum, Bruce D. Gelb, Branko Aleksić, Itaru Kushima, Jennifer Howe, Stephen W. Scherer, Alessia Arado, Chiara Baldo, Olivier Patat, Demeer Bénédicte, Diego Lopergolo, Filippo M. Santorelli, Tobias B. Haack, Andreas Dufke, Miriam Bertrand, Ruth Falb, Angelika Rieß, Peter Krieg, Stephanie Spranger, Maria Francesca Bedeschi, Maria Iascone, Sarah Josephi‐Taylor, Tony Roscioli, Michael F. Buckley, Jan Liebelt, Aditi I Dagli, Emmelien Aten, Anna Hurst, Alesha Hicks, Mohnish Suri, Ermal Aliu, Sunil Naik, Richard Sidlow, Juliette Coursimault, Gaël Nicolas, Hanna Küpper, Florence Petit, Veyan Ibrahim, Deniz Top, Francesca Di Cara, Raymond J. Louie, Elliot Stolerman, Han G. Brunner, Lisenka E.L.M. Vissers, Jamie M. Kramer, Tjitske Kleefstra

Notice bibliographique

RevueThe American Journal of Human Genetics · 2023
Typearticle
Langueen
DomaineBiochemistry, Genetics and Molecular Biology
ThématiqueGenetics and Neurodevelopmental Disorders
Établissements canadiensSickKids FoundationDalhousie UniversityUniversity of TorontoAlberta Children's HospitalUniversity of CalgaryHospital for Sick Children
Organismes subventionnairesNatural Sciences and Engineering Research Council of CanadaAutism SpeaksKing Abdulaziz UniversityHospital for Sick ChildrenNederlandse Organisatie voor Wetenschappelijk OnderzoekZonMwCanadian Institutes of Health ResearchNational Institute for Health and Care Research
Mots-clésAutism spectrum disorderSpectrum (functional analysis)Neurodevelopmental disorderMedicinePsychologyPsychiatryPhysics

Résumé

récupéré en direct d'OpenAlex
Aucun résumé dans les sources couvertes. Son absence est consignée, pas traitée comme un négatif.

Aucun résumé. Ce n'est pas une lacune de cette base de données : OpenAlex n'en a pas non plus. 23,3 % de la base est dans cet état, et le tri y repère MOITIÉ moins de métarecherche ; l'absence est donc un biais mesuré, et non un champ manquant.

Comment cette classification a été obtenuedéplier

Prédiction distillée sur la base complète

Imitation des enseignants

Ni prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Apprise à partir de 10 348 étiquettes directes de Codex et de 10 348 étiquettes directes de Gemma. Le mode candidate est l'union des têtes enseignantes seuillées; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont ni des étiquettes humaines ni des étiquettes directes de modèles de pointe.

score de la tête « metaresearch » (Codex)0,001
score de la tête « metaresearch » (Gemma)0,000
Version: codex-gemma-dda1882f352aStatut de validation: machine_predicted_unvalidated
Catégories candidatesaucune
Catégories consensuellesaucune
DomaineSignal candidat: aucune · Signal consensuel: aucune
Devis d'étudeSignal candidat: Observationnel · Signal consensuel: aucune
GenreSignal candidat: Empirique · Signal consensuel: Empirique
Score de désaccord entre enseignants0,777
Score d'incertitude au seuil0,459

Scores Codex et Gemma par catégorie

CatégorieCodexGemma
Métarecherche0,0010,000
Méta-épidémiologie (sens strict)0,0000,000
Méta-épidémiologie (sens large)0,0000,000
Bibliométrie0,0000,000
Études des sciences et des technologies0,0000,001
Communication savante0,0000,000
Science ouverte0,0010,000
Intégrité de la recherche0,0000,000
Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger)0,0000,000

Scores machine (provisoires)

Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.

Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.

Tête enseignante Opus0,010
Tête enseignante GPT0,275
Écart entre enseignants0,265 · la distance entre les deux têtes enseignantes sur ce seul travail
Statut de validationscore_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découle

Classification

machine, non validée

Prédiction automatique; un appel candidat d’une seule tête enseignante, pas un consensus.

Les modèles n’ont appliqué aucune catégorie : rien dans la taxonomie ne correspondait à ce travail.
Devis d'étudeObservationnel
Domainenon disponible
GenreEmpirique

Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».

En bref

Citations31
Publié2023
Routes d'admission2
Résumé présentnon

Explorer davantage

Même revueThe American Journal of Human GeneticsMême sujetGenetics and Neurodevelopmental DisordersTravaux en français237 207