Biallelic variants of the first Kunitz domain of SPINT2 cause none syndromic form of congenital diarrhea and tufting enteropathy
Notice bibliographique
Résumé
Abstract Biallelic SPINT2 pathogenic variants cause a syndromic form of congenital diarrhea and enteropathy (OMIM 270420). To date, all 34 patients reported presented with additional extra-intestinal syndromic features. We report on a 5-year-old girl who presented early in life with congenital diarrhea and was found to have a novel homozygous variant in SPINT2. She presented with congenital diarrhea, pathological studies confirmed tufting enteropathy, and at the age of 5 years, she did not develop any extra-intestinal syndromic features. The variant (NM_021102.4: c.203A > G (p. [Tyr68Cys]) detected in homozygosity status is the first missense mutation reported in the 1st Kunitz domain (KD1) of SPINT2 in humans. Previously in-vitro functional studies of this variant confirmed the deleterious effect leading to complete loss of inhibitory activity of the intestinal serine proteases. Furthermore, this is the first description of SPINT2-related diarrhea in a patient who lived without the need for long-term total parenteral nutrition. This study expands the clinical and molecular characteristics of SPINT-related conditions.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,000 | 0,001 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,001 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,000 | 0,000 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,000 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,001 | 0,000 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,003 | 0,001 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».