Hereditary angioedema with an acute attack resolved after bone marrow transplantation for acute myeloid leukemia: a case report
Notice bibliographique
Résumé
BACKGROUND: Hereditary angioedema (HAE), which is caused by C1-inhibitor (C1-INH) deficiency or dysfunction, is a rare and potentially life-threatening disease. In patients with HAE, excess production of bradykinin causes acute unpredictable recurrent attacks of angioedema in localized regions, including the larynx and intestines. Given the fact that HAE is an autosomal dominant disease, C1-INH produced in patients with HAE is 50% of that produced in healthy individuals. However, most patients with HAE present plasma C1-INH function of < 25% owing to the chronic consumption of C1-INH by kallikrein-kinin, contact, complement, coagulation, and fibrinolysis cascades. Recently, several therapeutic options have been developed for acute attacks and prophylaxis in the treatment of HAE; however, currently, there is no curative therapy for HAE. CASE PRESENTATION: Here we report the case of a 48-year-old male patient who presented with a long-standing history of HAE and underwent bone marrow transplantation (BMT) for acute myeloid leukemia (AML) at the age of 39 years and has been in complete remission of AML and HAE thereafter. Notably, after BMT, his C1-INH function gradually increased as follows: < 25%, 29%, 37%, and 45.6%. Since his 20 s, he intermittently presented with an acute attack of HAE once every 3 months from the initial attack. Further, after undergoing BMT, the number of acute attacks decreased to twice within 4 years until the age of 45 years, and subsequently, the patient has been free of acute attacks. C1-INH is mainly synthesized by hepatocytes, but it is known to be partially produced and secreted from peripheral blood monocytes, macrophages, endothelial cells, and fibroblasts. We speculate that the C1-INH function may be increased by extrahepatic production of C1-INH, possibly synthesized by differentiated cells derived from hematopoietic and mesenchymal stem cells after BMT. CONCLUSIONS: This case report supports efforts to focus on extrahepatic production of C1-INH in the next strategy of new treatment development for HAE.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,000 | 0,002 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,002 | 0,001 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,001 | 0,001 |
| Bibliométrie | 0,002 | 0,002 |
| Études des sciences et des technologies | 0,003 | 0,002 |
| Communication savante | 0,002 | 0,002 |
| Science ouverte | 0,001 | 0,002 |
| Intégrité de la recherche | 0,004 | 0,003 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,002 | 0,001 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».