From Genetic Association to Forensic Prediction: Computational Methods and Tools for Identifying Phenotypically Informative Single Nucleotide Polymorphisms
Notice bibliographique
Résumé
Pigmentation genetics has become an important pillar in the field of forensic genomics for its application in DNA-based prediction of externally visible characteristics (EVCs). EVCs such as hair color, eye color, and skin color are complex traits that are influenced by several loci. When traditional short tandem repeat DNA profiling does not reveal any matches, pigmentation-associated loci can be informative of an individual's EVCs through a process known as forensic DNA phenotyping (FDP). Current FDP panels contain a combined set of over 40 polymorphisms that have been identified as being significantly associated with skin, hair, and eye color. A comprehensive understanding of the genetics underlying pigmentation traits is required to improve the precision and accuracy of FDP estimations. Presented herein is a summary of methods and tools for conducting a genome-wide association study (GWAS) to identify forensically relevant, phenotypically informative single nucleotide polymorphisms. The pipeline described focuses on post-genotyping (i.e., in silico) analyses, with emphasis on association analyses, post-association analyses, and first-pass functional annotation. Using eye color as an example, we demonstrate how the pipeline uses GWAS data to draw preliminary conclusions regarding the location and function of pigmentation-associated variants. The experiment specifically investigates eye color associated variants in individuals with a blue eye color background (rs12913832:GG genotype) in a Canadian dataset. While methodologies and tools available for GWAS and post-GWAS processing continue to evolve and advance, the presented approaches have been applied successfully in numerous association analyses among hundreds of thousands of individuals in a wide range of disciplines. As such, they may offer a road map for future genomics investigations of pigmentation traits as well as other EVCs, ultimately serving to improve statistical predictions of phenotypes in forensic settings.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction distillée sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Apprise à partir de 10 348 étiquettes directes de Codex et de 10 348 étiquettes directes de Gemma. Le mode candidate est l'union des têtes enseignantes seuillées; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont ni des étiquettes humaines ni des étiquettes directes de modèles de pointe.
Scores Codex et Gemma par catégorie
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,000 | 0,000 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,000 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,000 | 0,000 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,000 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule tête enseignante, pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».