GenIDA, a participatory patient registry for genetic forms of intellectual disability provides detailed caregiver-reported information on 237 individuals with Koolen-de Vries syndrome
Notice bibliographique
Résumé
Purpose GenIDA is an international patient registry for individuals diagnosed with intellectual disability, autism spectrum disorder, and/or epilepsy, which is based on an online questionnaire that is completed by parent caregivers. In this study, the GenIDA data on Koolen-de Vries syndrome (KdVS) was analyzed illustrating the value of GenIDA and patient/caregiver participation in rare genetic neurodevelopmental disorders (NDDs). Methods Recruitment was done on the GenIDA website from November 2016 to February 2022. Clinical information on individuals with KdVS was extracted for in-depth analysis and for comparison with the GenIDA data of individuals diagnosed with other NDDs. Results A total of 1417 patients/caregivers across 35 genetic conditions answered to the GenIDA questionnaire, including caregivers of 237 individuals with KdVS. GenIDA findings on KdVS were consistent with the existing literature, and there were no significant differences between individuals with a 17q21.31 microdeletion and those with a pathogenic variant in the KANSL1 gene. GenIDA provided detailed clinical information including features that are over-represented in KdVS compared with other NDDs (eg, laryngomalacia). Modeling of the natural history showed a positive development of speech and language over time and relatively good reading ability in KdVS. Valproate and oxcarbazepine were reported as effective antiepileptic drugs, and responses to open-ended questions indicated that childhood recurrent pneumonia and asthma are clinically relevant comorbidities that were not described in KdVS before. Conclusion GenIDA is a powerful registry to collect and harness valuable data on rare NDDs. The study shows that caregiver-driven data collection is effective in terms of global recruitment and centralization of clinical data.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,001 | 0,004 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,001 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,002 | 0,002 |
| Études des sciences et des technologies | 0,001 | 0,000 |
| Communication savante | 0,001 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,001 |
| Intégrité de la recherche | 0,000 | 0,000 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,007 | 0,002 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».