MTHFR C677T基因多态性与脑小血管病认知功能障碍的相关性研究 Correlation between MTHFR C677T Gene Polymorphism and Cognitive Impairment in Patients with Cerebral Small Vessel Disease
Notice bibliographique
Résumé
目的 探讨MTHFR C677T基因多态性与脑小血管病（cerebral small vessel disease，CSVD）患者认知功 能障碍的相关性。 方法 选取2017年12月-2019年3月在潍坊市人民医院神经内科就诊的门诊及住院CSVD患者，参照 蒙特利尔认知评估量表（Montreal cognitive assessment，MoCA）和临床痴呆评定量表评分，将患者分为 3组：认知功能正常组，轻度认识功能障碍组和痴呆组。所有患者均取晨起空腹静脉血测定Hcy水平 及MTHFR C677T基因型，分析Hcy水平、MTHFR C677T基因型与CVSD患者认知功能障碍的相关性。 结果 共纳入130例CSVD患者，其中男性87例（66.9%）。认知功能正常组63例，轻度认识功能障碍 组35例，痴呆组32例。痴呆组患者血清Hcy水平高于轻度认知功能障碍组（P＜0.001）和认知功能正 常组（P＜0.001），轻度认知功能障碍组血清Hcy水平高于认知功能正常组（P＜0.001）。Hcy水平与 CSVD患者认知功能下降程度正相关（r =0.626，P＜0.001）。MTHFR 677 C→T基因突变与CSVD患者 认知功能下降程度正相关（r =0.359，P =0.001）。T等位基因频率与CSVD患者认知功能障碍弱正相关 （r =0.273，P＜0.001）。 结论 MTHFR 677 C→T基因突变与CSVD患者认知功能障碍的发生及进展正相关，可作为早期预测 认知功能障碍的血清学标志物之一。 Abstract: Objective To investigate the correlation between MTHFR C677T gene polymorphism and cognitive impairment in patients with cerebral small vessel disease (CSVD). Methods This was a retrospective study which included the CSVD outpatients and inpatients in Department of Neurology,Weifang People's Hospital between December 2017 to March 2019. Based on the Montreal cognitive assessment (MoCA) and clinical dementia rating (CDR) score, the patients were divided into three groups: normal cognition group, mild cognitive impairment group and dementia group. The level of homocysteine (Hcy), and MTHFR C677T phenotype were measured. The relationship between cognitive function and Hcy or MTHFR C677T phenotype were analyzed by comparing the above data among three groups. Results A total of 130 CSVD patients were enrolled into this study, including 87 males (66.9%), and with 63 patients in normal cognition group, 35 patients in mild cognitive impairment group and 32 patients in dementia group. The Hcy level in dementia group was significantly higher than that in mild cognitive impairment group (P <0.001) and normal cognition group (P <0.001). The Hcy level in mild cognitive impairment group was significantly higher than that in normal cognition group (P <0.001).The level of Hcy was positively correlated with cognitive decline (r =0.626, P <0.001). The frequency of C677T MTHFR mutation (C→T) genotype was positively correlated with cognitive decline (r =0.359, P =0.001). The frequency of T allele was positively correlated with cognitive decline (r =0.273, P <0.001). Conclusions MTHFR 677 C→T gene mutation was associated with cognitive decline, and it can be used as an early serum predictor for cognitive impairment in CSVD.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,001 | 0,003 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,001 |
| Bibliométrie | 0,001 | 0,001 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,000 |
| Communication savante | 0,001 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,000 | 0,001 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,001 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».