Notice bibliographique
Résumé
Evolution in NeurogenomicsTo encourage further study of neurogenomics and disease by large scale DNA sequencing methods, we have selected five articles in our Research Topic entitled Evolution in Neurogenomics.This Research Topic includes neurodevelopmental disorders and disease, and approaches at the genomic, epigenomic, transcriptomic and epi-transcriptomic levels.In particular, Kim et al. explored clinical phenotypes and genetic variants by whole exome sequencing, a "massively parallel DNA-sequencing" method (Rabbani et al., 2014), in a cohort of pediatric patients with a diverse array of movement disorders.These are disorders that defy strict classification by conventional methodology.They successfully showed the potential of whole exome sequencing as a genetic diagnostic tool for yet another complex neurological disorder (Retterer et al., 2016).Our second selection of the Research Topic is Akter et al. who surveyed the clinically relevant "copy number variants" across a large number of patients, an underrepresented population in Bangladesh, with neurodevelopmental disorders.They sampled these variants by chromosomal microarray analysis and droplet digital polymerase chain reaction, an approach that is relatively less precise as a diagnostic tool, yet it showed applicability for clinical use and at a relatively low cost.For a more definable pathology, Hu et al. applied a meta-analytical method, including a large number of studies and an overall sample of over 18,000 individuals of Chinese ancestry, and identified three single nucleotide polymorphisms that show association with risk of ischemic stroke.The next two studies focused on glioma.For the first of these studies, Zhang et al. constructed and validated a risk score model for prognosis of low-grade gliomas.They based their analysis on 14 genes that are chromatin regulators, and included data from single-cell RNA-seq along with clinical data from The Cancer Genome Atlas.For the next study, Zhang et al. reported 12 m6A regulatory genes as putative biomarkers for the prognosis of glioma, a finding that included 1,600 samples.Both are disease association studies that include different methodologies, while the challenge is in synthesizing their findings for advancement of knowledge in neurology and biomedicine.Likewise, current research in neurogenomics is showing a great potential for association of genetic features with disease, including by genome-and transcriptome-based analyses of genetic variation, long-read RNA sequencing (Gao et al., 2023), and spatial/temporal in situ genome and transcriptome mapping (Longo et al., 2021;Payne et al., 2021).The studies of our Research Topic are exemplars of a heterogeneity of techniques for surveying genetic variation, such as by the use of microarray analysis or whole exome sequencing.Of special
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,004 | 0,013 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,003 | 0,001 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,002 | 0,002 |
| Bibliométrie | 0,003 | 0,001 |
| Études des sciences et des technologies | 0,002 | 0,002 |
| Communication savante | 0,005 | 0,003 |
| Science ouverte | 0,002 | 0,001 |
| Intégrité de la recherche | 0,009 | 0,010 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,040 | 0,026 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».